Immer mehr Frauen lassen sich auf ganze Gruppen potenzieller Brustkrebs-Gene testen. Unklar war bisher jedoch, welche Mutationen wirklich gefährlich sind. Mit zwei großen Fallkontroll-Studien hat sich das geändert.
Eine große Metastudie zeigt, dass Lebensmittel weniger Einfluss auf den Harnsäurespiegel haben als genetische Faktoren. Diese Erkenntnis könnte den Dialog mit Gichtpatienten verändern.
Auf Basis (epi)genetischer Befunde könnten in Zukunft individuelle prädiktive Profile hinsichtlich des Erkrankungsrisikos sowie des Ansprechens auf eine anxiolytische Pharmako- oder Psychotherapie generiert werden. (CliniCum neuropsy 5/17)
EULAR 2017 - Entzündlich-rheumatische Erkrankungen erhöhen das kardiovaskuläre Risiko. Die dahinterstehenden genetischen Muster führen direkt zu den zentralen Pathways der rheumatischen Entzündung. (Medical Tribune 27/2017)
Die systematische Identifizierung genetischer Varianten im gesamten Genom eröffnete neue Wege, die Pathophysiologie einzelner Erkrankungen zu erkennen. Ein Beitrag von Prof. Dr. Dan Rujescu (CliniCum neuropsy 1/17)
Im Fachmagazin “Nature Chemical Biology” beschreibt ein internationales Wissenschaftlerteam, dass Hemmstoffe für BRD9 den “Leukämieantreiber” direkt angreifen.
Der Verlust des Chromosoms 8p tritt bei Brustkrebs-Patientinnen besonders häufig auf und dürfte mit deren kurzer Überlebensrate zusammenhängen.
In der neuen Ära der Molekularen Pathologie ist es möglich, Krankheitsmechanismen besser zu verstehen – und idealerweise so eine geeignete Therapie zu definieren. Assoc.-Prof. Dr. Kaan Boztug, Pädiater und Immungenetiker an der MedUni Wien, im MT-Gespräch. (Medical Tribune 8/2016)
Im American Journal of Human Genetics wurde am 3. Dezember eine Studie über die genetische Ursache des Michelinreifen-Baby-Syndroms veröffentlicht. Demnach sind die Gene MAPRE2 and TUBB für die Entstehung verantwortlich.
Dank genetischer Tests und Biomarker-Bestimmungen können gesunde Personen mit familiärem Risiko für eine neurodegenerative Erkrankung heute schon Jahre vor der klinischen Manifestation erfahren, ob sie auch an dem Leiden erkranken werden. Doch ist eine solche präklinische Testung überhaupt von Nutzen und verantwortbar? Beim diesjährigen DGN-Kongress in wurden Pro- und Contra diskutiert. (CC neuropsy 5/15)
Nicht nur die genetische Disposition psychiatrischer Erkrankungen ist schon lange bekannt, auch für Unterschiede im Therapieansprechen bzw. im Auftreten von Nebenwirkungen spielen genetische Variationen eine Rolle. Einige Forschungsergebnisse werden inzwischen auch schon in die klinische Praxis umgesetzt. Ein Beitrag von Priv.-Doz. Dr. PhD Alexandra Schosser (CC neuropsy 4/15).
Mit dem CRISPR/Cas9-Verfahren ist die Gefahr verbunden, dass die gesamte weltweite Population einer bestimmten Art genetisch verändert wird. Nun tritt eine internationale Forschergruppe im Fachmagazin "Science" für entsprechende Sicherheitsmaßnahmen ein.
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