Bis auf ganz wenigen Ausnahmen bestimmt eine Vielzahl von Punktmutationen das individuelle Risiko, eine dieser Erkrankungen zu entwickeln. Die verschiedenen Krankheiten zeigen dabei sehr unterschiedliche Heritabilität, wobei die Schizophrenie am stärksten von genetischen Faktoren abhängt.
Patient:innen mit Gliedergürteldystrophien können in absehbarer Zukunft auf wirksame Gentherapien hoffen. Erste Therapeutika befinden sich bereits in früher klinischer Prüfung.
Der Fall machte weltweit Schlagzeilen, nun wurde er wissenschaftlich publiziert: Im Jänner 2022 bekam ein 57-Jähriger das erste genetisch modifizierte Schweineherz transplantiert. Zwei Monate später starb er, weil es zu einer Abstoßung kam. Deren Ursache ist bis heute ungeklärt.
Immer mehr Frauen lassen sich auf ganze Gruppen potenzieller Brustkrebs-Gene testen. Unklar war bisher jedoch, welche Mutationen wirklich gefährlich sind. Mit zwei großen Fallkontroll-Studien hat sich das geändert.
Eine große Metastudie zeigt, dass Lebensmittel weniger Einfluss auf den Harnsäurespiegel haben als genetische Faktoren. Diese Erkenntnis könnte den Dialog mit Gichtpatienten verändern.
Auf Basis (epi)genetischer Befunde könnten in Zukunft individuelle prädiktive Profile hinsichtlich des Erkrankungsrisikos sowie des Ansprechens auf eine anxiolytische Pharmako- oder Psychotherapie generiert werden. (CliniCum neuropsy 5/17)
EULAR 2017 - Entzündlich-rheumatische Erkrankungen erhöhen das kardiovaskuläre Risiko. Die dahinterstehenden genetischen Muster führen direkt zu den zentralen Pathways der rheumatischen Entzündung. (Medical Tribune 27/2017)
Die systematische Identifizierung genetischer Varianten im gesamten Genom eröffnete neue Wege, die Pathophysiologie einzelner Erkrankungen zu erkennen. Ein Beitrag von Prof. Dr. Dan Rujescu (CliniCum neuropsy 1/17)
Im Fachmagazin “Nature Chemical Biology” beschreibt ein internationales Wissenschaftlerteam, dass Hemmstoffe für BRD9 den “Leukämieantreiber” direkt angreifen.
Der Verlust des Chromosoms 8p tritt bei Brustkrebs-Patientinnen besonders häufig auf und dürfte mit deren kurzer Überlebensrate zusammenhängen.
In der neuen Ära der Molekularen Pathologie ist es möglich, Krankheitsmechanismen besser zu verstehen – und idealerweise so eine geeignete Therapie zu definieren. Assoc.-Prof. Dr. Kaan Boztug, Pädiater und Immungenetiker an der MedUni Wien, im MT-Gespräch. (Medical Tribune 8/2016)
Im American Journal of Human Genetics wurde am 3. Dezember eine Studie über die genetische Ursache des Michelinreifen-Baby-Syndroms veröffentlicht. Demnach sind die Gene MAPRE2 and TUBB für die Entstehung verantwortlich.
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