Genetik

Das Familiäre Mittelmeerfieber wird – trotz typischer wiederkehrender Symptome – häufig erst spät erkannt.

Eine kürzlich durchgeführte Studie belegt den Einfluss genetischer Prädisposition auf die Entwicklung späterer maligner Neubildungen (SMN) bei Überlebenden von Krebs im Kindesalter.

Forscher:innen haben eine neue Krankheit entdeckt, die die Blutbildung und das Immunsystem beeinträchtigt. Ein Defekt im DOCK11-Gen führt zu dieser schwerwiegenden Erkrankung.

Bis auf ganz wenigen Ausnahmen bestimmt eine Vielzahl von Punktmutationen das individuelle Risiko, eine dieser Erkrankungen zu entwickeln. Die verschiedenen Krankheiten zeigen dabei sehr unterschiedliche Heritabilität, wobei die Schizophrenie am stärksten von genetischen Faktoren abhängt.

Patient:innen mit Gliedergürteldystrophien können in absehbarer Zukunft auf wirksame Gentherapien hoffen. Erste Therapeutika befinden sich bereits in früher klinischer Prüfung.

Der Fall machte weltweit Schlagzeilen, nun wurde er wissenschaftlich publiziert: Im Jänner 2022 bekam ein 57-Jähriger das erste genetisch modifizierte Schweineherz transplantiert. Zwei Monate später starb er, weil es zu einer Abstoßung kam. Deren Ursache ist bis heute ungeklärt.

Immer mehr Frauen lassen sich auf ganze Gruppen potenzieller Brustkrebs-Gene testen. Unklar war bisher jedoch, welche Mutationen wirklich gefährlich sind. Mit zwei großen Fallkontroll-Studien hat sich das geändert.

Eine große Metastudie zeigt, dass Lebensmittel weniger Einfluss auf den Harnsäurespiegel haben als genetische Faktoren. Diese Erkenntnis könnte den Dialog mit Gichtpatienten verändern.

Auf Basis (epi)genetischer Befunde könnten in Zukunft individuelle prädiktive Profile hinsichtlich des Erkrankungsrisikos sowie des Ansprechens auf eine anxiolytische Pharmako- oder Psychotherapie generiert werden. (CliniCum neuropsy 5/17)

EULAR 2017 - Entzündlich-rheumatische Erkrankungen erhöhen das kardiovaskuläre Risiko. Die dahinterstehenden genetischen Muster führen direkt zu den zentralen Pathways der rheumatischen Entzündung. (Medical Tribune 27/2017)

Die systematische Identifizierung genetischer Varianten im gesamten Genom eröffnete neue Wege, die Pathophysiologie einzelner Erkrankungen zu erkennen. Ein Beitrag von Prof. Dr. Dan Rujescu (CliniCum neuropsy 1/17)

Im Fachmagazin “Nature Chemical Biology” beschreibt ein internationales Wissenschaftlerteam, dass Hemmstoffe für BRD9 den “Leukämieantreiber” direkt angreifen.