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Rare Disease

Als Arzt kennen Sie die Herausforderungen und Unsicherheiten, die mit der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten einhergehen können. Doch mit dem stetigen Fortschritt der medizinischen Forschung werden immer wieder neue und innovative Ansätze entwickelt. Bleiben Sie über die neuesten Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten für seltene Krankheiten auf dem Laufenden – das könnte für Ihre Patienten entscheidend sein. Lesen Sie weiter, um mehr zu erfahren.

Beiträge zum Thema

Frau mit Sohn inhaliert zu Hause mit Vernebler. Kleiner Junge inhaliert mit Vernebler.
Mehr Lebensqualität und höhere Lebenserwartung
Mukoviszidose: Eine Kinderkrankheit wird erwachsen
Das Krankheitsbild von Erwachsenen mit Mukoviszidose kann sehr unterschiedlich ausfallen, das sollten auch die Behandelnden wissen.
seltene Krankheit isoliert auf weißem Hintergrund. Von KI generiert.
Kurz gemeldet
PHARMIG fordert ORPHAcodes
Eine länderübergreifende Kategorisierung seltener Erkrankungen trägt dazu bei, Diagnose, Behandlung und Forschung voranzutreiben.
Ein gut gefülltes Medikamentenregal mit einer vielfältigen Auswahl an Arzneimitteln für verschiedene gesundheitliche
15. Rare Diseases Dialog
Bewertungsboard für teure Therapien bereitet viele Sorgen
Prinzipiell wird das Bewertungsboard begrüßt, doch die vagen Formulierungen schüren Unsicherheiten, so der Tenor beim Rare Diseases Dialog.
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Aus der Fachliteratur
Zukünftige Behandlung für Patienten mit angeborener Taubheit?
Gentherapie bessert Hörvermögen und Sprachentwicklung bei Kindern, die an einer kongenitalen Taubheit leiden.
seltene Krankheit isoliert auf weißem Hintergrund. Von KI generiert.
Gelungene Vernetzung
Pro Rare Austria: Neue Anforderungen an die Selbsthilfe
PatientenvertreterInnen zeigten beim Vernetzungstreffen 2024 Best-Practice-Beispiele für die Zusammenarbeit mit Medizinerinnen und Medizinern.
Zwei Frauen, ein Kind und ein Assistenzhund stehend
Tag der Seltenen Erkrankungen
Rare Diseases: Wie Emilia und andere Betroffene gut leben
Am 29. Februar, dem Welttag der Seltenen Erkrankungen, rücken Betroffene ins Rampenlicht.
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Aus der Fachliteratur
Rare Diseases: Lichtblick bei Morbus Darier
Guselkumab oder Secukinumab führten zu einer schnellen und deutlichen Verbesserung der Hautsymptome bei Morbus Darier.
Frataxin (human) mitochondrial protein. Reduced expression causes Friedreich’s ataxia. 3D render.
Seltene Erkrankungen
Friedreich-Ataxie: „Die Patientengruppe verdient es, wahrgenommen zu werden“
Warum bei Friedreich-Ataxie der Blick auf Forschung und Genetik genauso bedeutsam ist wie die Kommunikation mit den Erkrankten, erklärt PD Dr. Sylvia Boesch, MSc.
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HAVEN 7-Studie
ASH 2023: Bessere Versorgung von Säuglingen mit schwerer Hämophilie A
Der monoklonale Antikörper Emicizumab zeigt bei Säuglingen eine gute Blutungskontrolle und ein überschaubares Sicherheitsprofil.

Die Gesichter seltener Erkrankungen

Im Rahmen dieser Serie stellen wir Ihnen engagierte Ärztinnen und Ärzte und ihre Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen bzw. deren Eltern vor. Ihre Erfahrungen sollen dazu beitragen, seltene Krankheiten besser bekannt zu machen und vielleicht rascher zur richtigen Diagnose und zur bestmöglichen Behandlung zu kommen.

Anna Eberl beim Schwimmen.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 32
Nemalin-Myopathie: „Sagen Sie bitte nicht, das geht nicht!“
Trotz ihrer angeborenen Muskelerkrankung studiert Anna Eberl Mathematik und lernte sogar schwimmen. Ihren Alltag bewältigt sie mit persönlicher Assistenz.
Matus Toth
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 31
Matus und das Myhre-Syndrom – „Gibt es vielleicht noch andere betroffene Kinder?“
Soweit bekannt, ist der zwölfjährige Matus der bislang einzige Patient in Österreich, bei dem das Myhre-Syndrom diagnostiziert wurde.
3D-Struktur des Enzyms Agalsidase zur Behandlung der Fabry-Krankheit i
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 30
Morbus Fabry – die Chamäleon-Erkrankung
Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch vererbte Stoffwechselerkrankung, die über eine pathogene Genvariante auf dem X-Chromosom vererbt wird.
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Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 29
Marfan-Syndrom: Wenn das Bindegewebe schlapp macht
Anzeichen wie ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke oder Probleme mit den Augen können auf ein Marfan-Syndrom hindeuten.
Close up Bandaged Plush Teddy Bear with Stethoscope Device on Top of a Glass Table. Generative Ai
Im Gespräch
PMKD: Neue Autoinflammationsstörung entdeckt
Forschenden aus Innsbruck und Wien ist es gelungen, mit der Phosphomevalonatkinase-Defizienz (PMKD) eine neue, seltene Autoinflammationsstörung zu bestimmen.
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Rare Diseases
Psychosoziale Probleme bei Rare Diseases sind nicht selten!
Noch viel zu wenig beachtet werden psychosoziale Stressoren und psychische Komorbiditäten bei Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen.
Autoimmune Hepatitis. Autoimmune Hepatitis disease blood test in doctor hand
Wenn der Körper die Leber bekämpft
Erhöhte Transaminasen deuten auf eine Autoimmunhepatitis
Unzureichend behandelt kann die Autoimmunhepatitis zu Leberzirrhose und Leberversagen führen.
Parkinson disease patient, Alzheimer elderly senior, Arthritis person’s hand in support of geriatric doctor or nursing caregiver, for disability awareness day, ageing society care service
Rare Diseases Kongress
KH-Apotheken organisieren Versorgung bei seltenen Erkrankungen
Wie Anstaltsapotheken Menschen mit seltenen Erkrankungen nach der Spitalsentlassung helfen können, wurde am Kongress für Seltene Erkrankungen gezeigt.
Im Inneren des Blutgefäßes
Gute Prognose dank neuer Präparate
PNH-Therapie: Hämolyse stoppen und Anämie bessern
PNH-Betroffene müssen heute nicht mehr mit einer Verkürzung ihrer Lebenserwartung rechnen. In der EU stehen inzwischen drei zugelassene Präparate zur Behandlung zur Verfügung.
Stethoscope on an old book of medicine, conceptual image
Geschichte einer Rare Disease
PNH: von der tödlichen zur beherrschbaren Erkrankung
Bereits 1882 wurde der Fall eines Stellmachermeisters mit Symptomen von PNH beschrieben. Die erste Zulassung eines Medikaments erfolgte jedoch erst in den frühen 2000er Jahren.
Close up view of doctor touching patient hand, showing empty and kindness. Health care concept
Wie lebt es sich mit PNH?
„PNH ist, als ob ein Fels auf dem Körper liegt“
Als selbst Betroffene und nunmehr engagierte Patientenvertreterin beschreibt Ulrike Göbel die körperlichen und mentalen Auswirkungen einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH).
One person is answering question about paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.
Achtung bei Fatigue und rötlichem Morgenharn
Frühe Diagnose der PNH rettet Leben
Die richtige Diagnose der PNH ist schwierig und erfolgt meist verzögert. Eine detaillierte Anamnese, eine körperliche Untersuchung und eine daraus resultierende durchflusszytometrische Blutuntersuchung können Klarheit bringen.
Auge
Interview
Retinoschisis: „Extrem seltene, aber schwerwiegende Erkrankung“
Im Interview erklärt der Salzburger Augenarzt Dr. Wolfgang Riha, warum Retinoschisis trotz ihrer Seltenheit von Fachärztinnen und Fachärzten berücksichtigt werden sollte.
Cute baby boy with Down syndrome closed his ears, deafness
Von Schwerhörigkeit bis Schlafapnoe
Trisomie 21 begünstigt zahlreiche otolaryngologische Beschwerden
Menschen mit Down-Syndrom leiden aufgrund anatomischer Besonderheiten häufig an Störungen im Hals-Nasen-Rachenbereich.
Man with a Friedreich’s Ataxia sitting in a wheelchair
Seltene Erkrankungen
Neue Entwicklungen beim Morbus Pompe
Die Glykogenspeichererkrankung stellt eine schwere körperliche und psychische Belastung für Betroffene dar. Eine neue Therapie wurde kürzlich von der EMA zugelassen.
Hintergrund zum Tag der seltenen Krankheiten. Buntes Bewusstseinsband mit einer Gruppe von Menschen mit seltenen Krankheiten
13. Rare Diseases Dialog
Seltene Erkrankungen: Zentraler Therapie-Topf gefragt
Nach wie vor hängen vor allem Kinder mit seltenen Erkrankungen finanziell in der Luft. Fachleute diskutierten, ob ein bundesweiter Finanzierungstopf helfen könnte.
Von Antikörpern angegriffene Nervenzelle - 3D-Darstellung einer Autoimmunerkrankung
Organmanifestationen bei SSc frühzeitig aufspüren
Systemische Sklerose hat kaum Grenzen
Für die erfolgreiche Behandlung einer systemischen Sklerose sind die frühe Diagnose und auch das frühzeitige Aufspüren von drohenden Organbeteiligungen wichtig.
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Pro Rare Austria Vernetzungstreffen
Seltene Erkrankungen sichtbar machen
Die Vorträge des diesjährigen Vernetzungstreffens von Pro Rare Austria reichten von berührend bis erheiternd und stellten Reisen Betroffener seltener Erkrankungen dar.
Portrait Ulrike Holzer von Pro Rare
Interview
PRO RARE AUSTRIA: „Unsere Vision ist ein Leben mitten in der Gesellschaft“
PRO RARE-Obfrau Ulrike Holzer beschreibt die Lage von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Österreich und wie die Allianz in deren Sinne tätig ist.
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Autoimmune Blistering Diseases
Neue Hoffnung für die Behandlung von seltenen Hauterkrankungen
Bei Autoimmune Blistering Diseases gibt es neu entwickelten Outcome Scores sowie Neuerungen in der medikamentösen Behandlung.
Wissenschaftliches Labor
Meilensteine der Arzneimittelentwicklung
"Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie wurde revolutioniert"
Für die Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) gibt es erst seit fünf Jahren die Möglichkeit einer medikamentösen Behandlung. Unbehandelt führten schwere Formen der Erkrankung zum Tod bereits im Säuglingsalter.
Nicht erkennbarer Arzt, der hervorgehobene handgezeichnete Lungen in den Händen hält.
9. Symposium seltene Lungenerkrankungen
Die EGPA hätte man erkennen können
Asthma, Hypereosinophilie und transiente Lungeninfiltrate: Das ist die klassische Trias der eosinophilen Granulomatose mit Polyangiitis. Trotzdem laufen Patienten oft Jahre unerkannt.
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Österreichische Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV)
Seltene Erkrankungen in der Dermatologie
Morbus Fabry, Morbus Gaucher und das hereditäre Angioödem Quincke sind seltene Erkrankungen, die aufgrund ihrer dermatologischen Manifestationen auch beim Dermatologen in Erscheinung treten können.
Netter kleiner Junge im Rollstuhl im Einkaufszentrum
Morbus Duchenne
Neue Hoffnung durch Genersatztherapien & mehr Komfort durch Patientenlotsen
Besonders wichtig für Betroffene ist die Inklusion. Anlässlich des Welt-Duchenne-Tages wurde das Pilotprojekt „Patientenlotse“ auf die Beine gestellt.
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"Eine Diagnose ist viel besser als keine"
Periodisches Fiebersyndrom durch genetische Analyse erkannt
Ein sehr seltener Gendefekt bescherte einer Frau jahrzehntelang ungeklärte Schmerzen und ihrem Sohn schwere und häufige Fieberschübe.
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Lunge in die Waschanlage bringen
Eine sehr spezielle Therapie hilft bei der seltenen Alveolarproteinose
Rechts waschen, links beatmen und später genau andersherum: Klingt befremdlich, ist aber für die meisten Patienten mit einer pulmonalen Alveolarproteinose die beste Option. Denn die Lavage räumt die Bläschen effektiv und anhaltend frei.
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Seltene Erkrankungen
Gentherapie: revolutionär, vielversprechend, schwer zugänglich
Erstmals wurde die Europäische Konferenz über seltene Krankheiten und Orphan Produkte (ECRD) aufgrund der COVID-19-Situation online abgehalten.
vierblättriges Gloverleaf auf gerissenem Asphalt
7. Rare Diseases Dialog (RDD) der Pharmig Academy
Im Schatten von SARS-CoV-2: Sorgen von Menschen mit seltenen Erkrankungen
Rund 400.000 Menschen leben bundesweit mit einer seltenen Erkrankung. Der von der Pharmig Academy organisierte 7. Rare Diseases Dialog nahm sich mit einer Online-Diskussionsrunde des Themas an und versuchte, Antworten darauf zu finden, wie sich mögliche „Kollateralschäden“ im Schatten der COVID-19-Pandemie verhindern lassen können.
Mund eines Patienten, der mit Aphthen behaftet ist.
Rare Disease
Bei Morbus Behçet Rezidive verhindern
Wenn ein junger Mann über Aphthen, Crohn-ähnliche Darmbeschwerden und Sehstörungen klagt, könnte ein Morbus Behçet dahinterstecken.
Die Epithelkörperchen der Schilddrüse werden leicht übersehen.
Tag der Seltenen Erkrankungen
Hypoparathyreoidismus: Ein Hormon steht parat, jedoch nicht als First-Line
Hypoparathyreoidismus ist die letzte „klassische“ Endokrinopathie, die nicht standardmäßig mit dem fehlenden Hormon behandelt wird.
Surgeons will perform the operation. Professional doctors performing surgeries. Medical team performing a surgical operation in a bright modern operating room,
Kinderurologie am Ordensklinikum Linz
Neue Anlaufstelle für seltene Erkrankungen
Die Kinderurologie am Ordensklinikum Linz ist das dritte Nationale Referenz-Zentrum für seltene Erkrankungen in Österreich. MT sprach mit Prim. Univ.-Doz. Dr. Josef Oswald.
Blurred background business Meeting Conference Training Learning Coaching Concept.
Surger-I-nnsbruck 2018
Behandlungsmethoden beim Sarkom haben sich deutlich verbessert
Am Surger-I-nnsbruck Symposium Ende Dezember 2018 fassten drei Experten die rezenten Wissenszuwächse zur Diagnostik und Therapie des Weichteilsarkoms zusammen.
Innsbruck, Austria
Rare Disease
Assessment von Sarkomen: Geringere Rezidivrate bei Diagnose im spezialisierten Zentrum
Besteht der Verdacht auf ein Sarkom, sollte in jedem Fall eine Biopsie und eine Diskussion im multidisziplinären Tumorboard einer Operation vorausgehen.
Sickle cell anemia
Sichelzellanämie
ASH 2018: Vier Studien geben neue Wege in der Therapie der Sichelzellanämie vor
Beim Jahreskongress der American Society of Hematology wurden Studien vorgestellt, die den Zugang zu kurativen Behandlungen für Menschen mit Sichelzellanämie weltweit erheblich verbessern könnten.
doctor examining a baby
Late Breaking Abstract
ASH 2018: Neuer Test erkennt Sichelzellanämie sicher
Eine Studie in Uganda zeigte, dass ein neuer Test mit dem Namen HemoTypeSC™ bei der Erkennung der Sichelzellkrankheit bei kleinen Kindern in mehr als 99 Prozent erfolgreich war.
Karotten
9. Österreichischer Kongress für Seltene Erkrankungen
Morbus Gaucher: Enzymersatztherapie aus der Karotte
In den letzten 20 Jahren sind etliche Enzymersatztherapien für seltene und ultraseltene Erkrankungen zugelassen worden. Ein Paradebeispiel ist die für den Morbus Gaucher.
Woman Receiving Radiation Therapy/ Radiotherapy Treatments for Thoracic Cancer
ESMO 2018
Durch Strahlen aktivierte Nanopartikel als neue Behandlung beim Weichteilsarkom
Eine am ESMO 2018 vorgestellte Studie zeigte, dass in den Tumor injizierte Nanopartikel die Wirkung einer Standardbestrahlung lokal selektiv verstärken – und damit die Rate kompletter Remissionen verbessern können.
Doctors in a meeting at hospital
ESMO 2018
Weichteilsarkome: Längeres Überleben an Schwerpunktzentren
Weichteilsarkome werden aufgrund ihrer Seltenheit und unspezifischen Symptomatik häufig falsch behandelt. Eine französische und eine österreichische Studie am ESMO 2018 bestätigen einmal mehr, dass Patienten in Schwerpunktzentren besser behandelt werden.
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NACFC Podcast
Das war der NACFC 2018
In diesem Podcast finden Sie eine Zusammenfassung der 32. North American Cystic Fibrosis Conference, die in Denver stattgefunden hat.
Medical seminar, conference with doctors. Meeting room for medics workshop. Presentation of doctor speaker. Vector design
NACFC 2018: Leben mit CF
Herausforderungen im klinischen Alltag
Die 32. North American Cystic Fibrosis Conference (NACFC) 2018 setzte neue Maßstäbe in puncto Interesse seitens der CF-Community.
Mann trinkt Alkohol
Die sozialen Herausforderungen der CF
Mehr als die Hälfte der erwachsenen CF-Patienten konsumiert zu viel Alkohol
Schon in der Allgemeinbevölkerung gilt übermäßiger Alkoholkonsum als Ursache für eine Reihe von Erkrankungen. CF-Patienten sind besonders gefährdet.
Bewusstsein für den Weltdiabetestag. Frauenhand mit einem blauen Kreis mit Blutstropfen, Symbol des Diabetes.
Bessere Lungenfunktion, weniger Diabetes?
Neben Geschlecht und Mutationstyp scheint auch die Lungenfunktion die CFRD-Inzidenz zu beeinflussen
Beobachtungen zufolge tritt CF-assoziierter Diabetes mellitus (CFRD) eher bei Patienten mit fortgeschrittener Lungensymptomatik auf.
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Cystische Fibrose
Take-home Messages vom NACFC-Kongress
OÄ Dr. Maria Bauer, Leiterin der CF-Ambulanz, Kinderklinik Kepler Universitätsklinikum Linz, spricht in diesem Interview darüber, welche praktischen Erkenntnisse sie vom NACFC-Kongress in Denver mitnimmt.
MMA_Denver_Renner
NACFC 2018
Neuigkeiten zur Therapie der zystischen Fibrose
OÄ Dr. Sabine Renner, Leiterin der CF-Ambulanz, Kinderklinik Medizinische Universität Wien, spricht in diesem Interview über Neuigkeiten im Bezug auf aktuelle und neue Behandlungsmethoden der zystischen Fibrose.
FOTO: MEDONLINE
Univ.-Prof. Dr. Thomas Brodowicz
ESMO 2018: Effektive Sarkomtherapie durch aktivierte Nanopartikel
Univ.-Prof. Dr. Thomas Brodowicz, Universitätsklinik für Innere Medizin, Wien, kommentiert fünf neue Sarkomstudien, darunter zu Cabozantinib und Nanopartikel, die mittels Radiotherapie aktiviert werden.
Child using an oxygen mask
Cystische Fibrose
NACFC 2018 - Atemwegskeime führen zu strukturellen Lungenveränderungen
In einer am NACFC 2018 vorgestellten Studie wurde jetzt untersucht, welche Atemwegskeime zu strukturellen Veränderungen der Lunge bei Kindern mit cystischer Fibrose beitragen können.
Measuring Blood Sugar Level Of Teen Girl With Glucometer
Cystic fibrosis related diabetes
NACFC 2018 – Diabetes-Screening hilft Kindern mit cystischer Fibrose
Etwa 20 Prozent der Kinder und Jugendlichen und 40 bis 50 Prozent der Erwachsenen mit cystischer Fibrose sind von CFRD betroffen. Ein Früh-Screening könnte helfen.
Angioplastie des menschlichen Herzens. 3D-Illustration
Österreichischer Kongress für Seltene Erkrankungen 2018
Marfan-Syndrom: Die Aorta im Fokus
In Österreich sind derzeit 156 Marfan-Patienten bekannt. Diese sind prädisponiert für Dissektionen und lebensbedrohliche Aortenrupturen im Jugend- und jungen Erwachsenenalter.
Clear cell sarcoma of the leg
Österreichischer Kongress für Seltene Erkrankungen 2018
Fallbericht: massive Lungenprobleme durch Weichteilsarkom
Im Rahmen ihres Vortrags zum Thema Weichteilsarkome stellte Priv.-Doz. DDr. Joanna Szkandera einen ungewöhnlichen Fall aus ihrer klinischen Praxis vor.
FOTO: SOUTH_ AGENCY / GETTYIMAGES
Österreichischer Kongress für Seltene Erkrankungen 2018
Das Hereditäre Angioödem – eine seltene Erkrankung mit vielen Gesichtern
Das Hereditären Angioödem (HAE) kann mitunter lebensbedrohlich sein. Mittlerweile stehen mehrere wirksame Therapieoptionen zur Verfügung.
Schließen Sie herauf Handwissenschaftler im blauen Handschuh unter Verwendung des Mikroskops im Labor.
Rare Disease
Literaturtipp: Weichteilsarkome – Ein Update für medizinische Fachkräfte
In der aktuellen PDQ Cancer Information Summary, herausgegeben vom PDQ Adult Treatment Editorial Board werden Infos zu Entstehung, Diagnose und Behandlung zusammengefasst.
Laborprobe
ESC 2018: ATTR-ACT-Studie
Tafamidis senkt Mortalität bei kardialer Amyloidose
Der Lichtblick des ESC 2018 war die ATTR-ACT-Studie. Sie zeigt, dass orales Tafamidis Mortalität und Hospitalisierungen bei der kardialen Amyloidose senken kann.
Mikroskopische Aufnahme eines professionell präparierten Objektträgers, der eine retroperitoneale Fibromatose vom Desmoidtyp zeigt
ASCO 2018
Die neuen Sarkomstudien
Die Abstracts zu Sarkomen vom ASCO 2018 liefern neue Daten zur Therapie von Desmoiden/Fibromatosen sowie von Weichteilsarkomen bei älteren Patienten.
Blutgerinnsel aus roten Blutkörperchen, Blutplättchen und Fibrinproteinsträngen. Thrombus, 3D-Illustration
Rare Disease
Heidelberger Rare Diseases Kongress, Teil 2
Ganz im Zeichen von „Interdisziplinarität und Interaktion“ stand das diesjährige Heidelberger Symposium „Rare Diseases in der Pneumologie“. Teil 2 unserer redaktionellen Kongress-Zusammenschau.
FOTO: KATARZYNA BIALASIEWICZ / GETTYIMAGES
50 Jahre Medical Tribune
Die Waisenkinder sind erwachsen geworden
Wer eine Blaue Mauritius besitzt oder die Gelegenheit hat, einen Eisvogel zu beobachten, wird den Begriff Seltenheit mit etwas Positivem assoziieren. Bei Krankheiten bedeutet das Attribut „selten“ meist jedoch nichts Gutes.
Neugeborenes Baby im Bett am weinen
Rare Disease
CF: Von Anfang an konsequent intervenieren
Seit 20 Jahren werden in Österreich im Rahmen des Neugeborenen-Screeningprogramms alle Säuglinge auf Cystische Fibrose getestet. Bereits leichte Verlaufsformen erfordern eine zeitintensive Therapie und haben massive Auswirkung auf die Alltagsaktivitäten von Betroffenen und Angehörigen.
Antikoagulation Hämophilie
Hämostaseologica
Wie antikoaguliert sind Hämophiliepatienten?
Menschen mit Hämophilie zeigen generell ein reduziertes Risiko thromboembolischer Ereignisse. Ausgeschlossen sind diese jedoch nicht.
Schöne Aussicht auf die Alte Brücke, das Schloss und den Neckar in Heidelberg an sonnigen Sommertagen, Deutschland
Rare Disease
Heidelberger Rare Diseases Kongress
Ganz im Zeichen von „Interdisziplinarität und Interaktion“ stand das diesjährige Heidelberger Rare Diseases Symposium. Wichtige seltene Erkrankungen der Lunge im aktuellen Überblick – jeweils auch aus dem Blickwinkel des Rheumatologen, Hämatologen und Radiologen.
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Rare Disease
Datenschutz und Rare Disease
Bei seltenen Erkrankungen spielt Datenaustausch eine zentrale Rolle. In dieser Episode geht es um den professionellen Umgang mit Patientendaten.
seltene Krankheit isoliert auf weißem Hintergrund. Von KI generiert.
Rare Disease
Podcast: Diagnose seltener Erkrankungen
Bei Patienten mit Rare Diseases steht und fällt die Therapie und die weitere Betreuung der Patienten, die oft im Kindesalter sind, mit der Diagnose.
seltene Krankheit isoliert auf weißem Hintergrund. Von KI generiert.
Rare Disease
Podcast: Rare Disease Update 2018
In unserem ECRD-Podcast können Sie die Kernbotschaften des Rare Disease Kongresses nachhören, der von 10. bis 12. Mai in Wien stattfand.
Foto: Jurica Koletić on Unsplash
ÖGES 2018
Turner-Syndrom bei Erwachsenen gerät in Vergessenheit
Mädchen mit Turner-Syndrom werden heute meist engmaschig kontrolliert und gut versorgt. Im Erwachsenenalter gibt es allerdings erheblichen Nachholbedarf, wie eine Wiener Studie zeigt.
Foto: BlackJack3D/GettyImages
Rare Disease
Rare Diseases - Cystische Fibrose
Cystische Fibrose ist nach wie vor unheilbar. Trotzdem können aufgrund der rein symptomatischen Therapiekonzepte der letzten zwei Jahrzehnte durchschlagende Erfolge bezüglich Lebenserwartung und Lebensqualität erreicht werden.
Genetik
Rare Disease
Aus der Toolbox der Gentherapie
Gentherapien geben Grund zur Hoffnung. Aber wie funktionieren diese Techniken eigentlich? Wo gibt es schon Erfolge? Eine Bestandsaufnahme am Beispiel neuromuskulärer Erkrankungen.
Fotos: Stephan Wenninger/Friedrich-Baur-Institut
Rare Disease
Diagnostik und Therapie des Morbus Pompe
Bei Patienten mit unklarer Myopathie sollte an Morbus Pompe gedacht werden. Zur relativ sicheren Erstdiagnostik genügt ein Trockenbluttest (DBS). Da Morbus Pompe zu den derzeit wenigen erblichen Myopathien mit ursachennaher Therapiemöglichkeit zählt, sollte eine rasche Diagnosestellung erfolgen.
Fotos: Christian Posch
Rare Disease
Eine Hauterkrankung mit hohem Leidensdruck
Hidradenitis suppurativa (HS) ist eine chronisch-entzündliche Hauterkrankung mit massiver Auswirkung auf die Lebensqualität dieser Patienten. Die Rudolfstiftung in Wien ist seit 2017 Referenzzentrum für HS.
Fotos: Abteilung für Haut- und Geschlechtskrankheiten/Universitätsklinikum Sankt Pölten
Rare Disease
Blueberry-Muffin-Baby
Ein Neugeborenes wurde aufgrund von seit der Geburt bestehenden, disseminierten lividen Papeln am ersten postnatalen Tag vorgestellt. (CliniCum derma 1/18)
FOTO: TIROLKLINIKEN
Rare Disease
Kompletter Zahnausfall im Jugendalter
FALL - Über 50 Jahre musste ein Patient warten, bis seine (Seltene) Krankheit endlich diagnostiziert war. Ein Erfolg, der vor allem der interdisziplinären Zusammenarbeit am Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI) zu verdanken ist. (Medical Tribune 09/18)
FOTO: IPOPBA / GETTYIMAGES
GTH 2018
Leitlinie zu Synovitis bei Hämophilie präsentiert
Nach der Entwicklung von Hemmkörpern ist die Synovitis die zweit schwerwiegenste Komplikation in der Hämpophilie, da sie zu einer hämophilen Arthropathie führen kann.
Sarkom des Knies, MRT
Rare Disease
Extrem selten, extrem unterschiedlich
Weichteilsarkome sollten nur an spezialisierten Zentren behandelt werden. Darauf pochen Experten des Comprehensive Cancer Center an der Medizinischen Universität Wien. Denn die Behandlung scheitert oft, weil die Patienten zu spät ins Zentrum kommen.
Fibrose
Cystische Fibrose
Kausaler Behandlungsansatz bei cystischer Fibrose
Symptomatische Therapien konnten die Prognose der CF bereits deutlich verbessern. Seit Kurzem gibt es erstmals Therapien, die kausal in den Krankheitsprozess eingreifen.
FOTO: REINHARD WINDHAGER/MEDUNI WIEN
Rare Disease
Früh erkennen, radikal resezieren, lange nachsorgen
Im Rahmen eines Kamingesprächs im CCC Vienna erklären Experten, welche Beulen verdächtig für ein Sarkom sind und warum eine Amputation nicht unbedingt eine radikale Resektion darstellt.
Foto: Wikimedia/CC – Crystal (Crystl) from Bloomington, USA
Rare Disease
Von-Willebrand-Syndrom: oft schwierige Diagnose
SERIE Therapie von Gerinnungsstörungen - Teil 3: Die häufigste erbliche Gerinnungsstörung mit erhöhter Blutungsneigung betrifft den Von-Willebrand-Faktor. Das resultierende Von-Willebrand-Syndrom tritt in unterschiedlichen Ausprägungen und Schweregraden auf. Die leichten Formen werden oft nicht oder nur zufällig bemerkt. (CliniCum 4/17)
Foto: dragance137/iStock/Thinkstock
Rare Disease
Gerinnungsfaktoren: Hämophilie und mehr
Genetisch bedingter Mangel eines Gerinnungsfaktors kann zu schweren Störungen der Blutgerinnung führen. Zahlreiche hereditäre Krankheitsbilder sind bekannt, die meisten davon sehr selten.
Foto: energyy/GettyImages
Rare Disease
Ungewöhnliche Dermatosen beim Kinde
Dermatosen zählen zu den häufigsten Erkrankungen im Kindesalter. Jedoch fällt es nicht immer leicht zu unterscheiden, ob es sich um eine harmlose oder um eine bedrohliche Erkrankung handelt.
Foto: Bim/iStock
Rare Disease
Rare Diseases in der Pneumologie
Bereits zum fünften Mal trafen sich namhafte Experten in Heidelberg zum interdisziplinären Austausch rund um das Thema „Seltene Lungenerkrankungen“.
Foto: 4kodiak/iStock
Rare Disease
Klinik und Diagnose von Morbus Behçet und systemischer Sklerose
Passend zum aktuellen Themenschwerpunkt „Rare Diseases“ stellen wir im ersten Teil unserer neuen Rheuma-Serie zwei ganz unterschiedliche rheumatoide Erkrankungen mit Orphan-Disease-Status vor: Morbus Behçet und systemische Sklerose.