PHARMIG fordert ORPHAcodes

Eine länderübergreifende Kategorisierung seltener Erkrankungen trägt dazu bei, die Diagnose und Behandlung zu verbessern und die Forschung voranzutreiben.

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Angesichts von mehr als 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen ist eine international gültige und verständliche Kategorisierung für deren Erforschung, Diagnose und Behandlung wichtig. Das wird durch die sogenannten ORPHAcodes unterstützt, ein länderübergreifendes Klassifizierungssystem, das wie ein internationaler Ausweis für seltene Erkrankungen dient. In Österreich läuft derzeit ein Pilotprojekt zur Implementierung dieser Codes. 

„Seltene Erkrankungen sind äußerst komplex und treten in vielen verschiedenen Varianten auf. Das erschwert die Diagnose. Um die richtige Behandlung zu finden, ist es folglich entscheidend, Erkrankungen so präzise wie möglich zu identifizieren und zu benennen, besonders wenn die Symptome vielfältig sind“, betont Alexander Herzog, Generalsekretär der PHARMIG.

Seltene Erkrankungen aus ihrem Nischendasein zu holen, sie insgesamt sichtbarer zu machen und das Verständnis für die Bedürfnisse von Betroffenen zu erhöhen, hat sich auch die PHARMIG zum Ziel gesetzt und dafür die Videoreihe „Rare Diseases Insights“ ins Leben gerufen. Dabei kommen Expert:innen aus der Forschung und Medizin zu Wort und geben tiefere Einblicke in die Herausforderungen, die mit diesen komplexen Erkrankungen einhergehen. In der neuesten Folge erklärt Univ.-Prof. Dr. Susanne Greber-Platzer, warum die präzise Codierung seltener Erkrankungen mit ORPHAcodes so wichtig ist.