Beiträge zum Thema Seltene Erkrankungen

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Seltene Erkrankungen in der Dermatologie

Morbus Fabry, Morbus Gaucher und das hereditäre Angioödem Quincke sind seltene Erkrankungen, die aufgrund ihrer dermatologischen Manifestationen auch beim Dermatologen in Erscheinung treten können. Die frühe Diagnose ist heute wichtiger denn je, da wirksame therapeutische Möglichkeiten bestehen, die möglichst früh zum Einsatz kommen sollten.

17. März 2022 | Beitrag

4H-Syndrom: „Haben Sie den Mut weiterzufragen“

Geht es um die Diagnostik weitgehend unbekannter Seltener Erkrankungen oder darum, Unterstützungen für eine Familie mit einem mehrfach beeinträchtigen Kind zu bekommen: Neuropädiater Dr. Christian Rauscher und Sabine Pessenteiner, die Mutter des heute zehnjährigen Niclas, unterstreichen den noch immer großen Informationsbedarf über Seltene Erkrankungen und deren Auswirkungen im Alltag.

3. Februar 2022 | Beitrag

Differenzialdiagnose 2.0 für seltene Erkrankungen

Die Zeiten, in denen Krankheiten als Trias zusammengefasst wurden, sind vorbei. Die wichtigsten Werkzeuge für die Diagnostik seltener Erkrankungen sind heute Deep Clinical Phenotyping und differenzierte genomweite Analysen.

26. November 2021 | Beitrag

Glukose-Transporter-Defekt 1 (GLUT1)

Leo und Emilia zeigten bereits im frühen Alter Symptome wie epileptische Anfälle. Die Diagnose: Glukose-Transporter-Defekt 1 (GLUT1).

21. April 2021 | Beitrag

Periodisches Fiebersyndrom durch genetische Analyse erkannt

Ein sehr seltener Gendefekt bescherte einer Frau jahrzehntelang ungeklärte Schmerzen und ihrem Sohn schwere und häufige Fieberschübe.

1. April 2021 | Beitrag

Was hat der Hausarzt mit seltenen Erkrankungen zu tun?

Oft konsultieren Patienten mit seltenen Erkrankungen einen Arzt nach dem anderen. Sie werden zum Spezialisten überwiesen und kommen oft ohne Ergebnis wieder zum Hausarzt zurück.

16. September 2019 | Beitrag

Hypoparathyreoidismus: Ein Hormon steht parat, jedoch nicht als First-Line

Hypoparathyreoidismus ist die letzte „klassische“ Endokrinopathie, die nicht standardmäßig mit dem fehlenden Hormon behandelt wird.

28. Februar 2019 | Beitrag

Neue Anlaufstelle für seltene Erkrankungen

Die Kinderurologie am Ordensklinikum Linz ist das dritte Nationale Referenz-Zentrum für seltene Erkrankungen in Österreich. MT sprach mit Prim. Univ.-Doz. Dr. Josef Oswald.

25. Februar 2019 | Beitrag

Kostendiskussion um Rare Diseases

Wieso sind innovative Therapien für seltene Erkrankungen teuer und was sollten sie uns wert sein?

14. November 2018 | Beitrag

Kompletter Zahnausfall im Jugendalter

FALL - Über 50 Jahre musste ein Patient warten, bis seine (Seltene) Krankheit endlich diagnostiziert war. Ein Erfolg, der vor allem der interdisziplinären Zusammenarbeit am Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI) zu verdanken ist. (Medical Tribune 09/18)

28. Februar 2018 | Beitrag

Selten, aber nicht zu vergessen: Morbus Still

Gelenksschmerzen, Fieber und Hautausschlag sind die zentralen Symptome eines Morbus Still. Dieser ist die seltene systemische Variante der juvenilen idiopathischen Arthritis, kann in noch selteneren Fällen auch bei Erwachsenen auftreten und mitunter sogar tödlich enden. (Medical Tribune 20/2017)

23. Mai 2017 | Beitrag

Rare Diseases Dialog: Rezepte für eine raschere Diagnose

Anhand von Erfahrungen von Betroffenen und Ärzten sowie neuen Ansätzen der Politik wurde auf einer Veranstaltung in Wien diskutiert, wie seltene Erkrankungen rascher diagnostiziert werden können. (Medical Tribune 16/2017)

22. April 2017 | Beitrag