Beiträge zum Thema Seltene Erkrankungen

28. 02. 2018 | Medical Tribune

Kompletter Zahnausfall im Jugendalter

FALL - Über 50 Jahre musste ein Patient warten, bis seine (Seltene) Krankheit endlich diagnostiziert war. Ein Erfolg, der vor allem der interdisziplinären Zusammenarbeit am Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI) zu verdanken ist. (Medical Tribune 09/18)

23. 05. 2017 | Medical Tribune

Selten, aber nicht zu vergessen: Morbus Still

Gelenksschmerzen, Fieber und Hautausschlag sind die zentralen Symptome eines Morbus Still. Dieser ist die seltene systemische Variante der juvenilen idiopathischen Arthritis, kann in noch selteneren Fällen auch bei Erwachsenen auftreten und mitunter sogar tödlich enden. (Medical Tribune 20/2017)

22. 04. 2017 | Medical Tribune

Rare Diseases Dialog: Rezepte für eine raschere Diagnose

Anhand von Erfahrungen von Betroffenen und Ärzten sowie neuen Ansätzen der Politik wurde auf einer Veranstaltung in Wien diskutiert, wie seltene Erkrankungen rascher diagnostiziert werden können. (Medical Tribune 16/2017)

21. 04. 2017 | CliniCum

Klinik und Diagnose von Morbus Behçet und systemischer Sklerose

Passend zum aktuellen Themenschwerpunkt „Rare Diseases“ stellen wir im ersten Teil unserer neuen Rheuma-Serie zwei ganz unterschiedliche rheumatoide Erkrankungen mit Orphan-Disease-Status vor: Morbus Behçet und systemische Sklerose. Aufgrund der vielseitigen Krankheitsbilder liegt der Fokus des Artikels auf Diagnostik und klinischem Verlauf.

19. 04. 2017 | CliniCum

Rare diseases: Bessere Versorgung durch europäische Vernetzung

2017 haben sich europaweit 24 Referenznetzwerke gebildet, um sowohl in der Forschung als auch in der medizinischen Betreuung von Patienten fachliches Know-how und technisches Angebot zu bündeln und durch den Erfahrungsaustausch weiterzuentwickeln. (CliniCum 4/17)

01. 03. 2017 | Medical Tribune

Seltene Erkrankungen: Der Reiz des Unerwarteten

Seltenen Krankheiten auf die Spur zu kommen, ist gerade im niedergelassenen Bereich nicht einfach. Der Regensburger ­Neurologe Dr. Wendelin Blersch sieht seine Kollegen trotz widriger Rahmenbedingungen in der Pflicht, sich diesen Herausforderungen zu stellen. (Medical Tribune 9/2017)

21. 11. 2016 | CliniCum neuropsy

Morbus Pompe

Die seltene, aber behandelbare hereditäre Stoffwechselerkrankung Morbus (M.) Pompe weist einen sehr variablen Erkrankungsbeginn auf, der zwischen Neugeborenen- und spätem Erwachsenenalter liegen kann. Der M. Pompe fällt in die Gruppe der metabolischen Myopathien, hier unter die Glykogenosen und ist auch als Glykogenose Typ II oder „saurer Maltasemangel“ bekannt. Ein Beitrag von Dr. Wolfgang Löscher und Dr. Julia Wanschitz. (CliniCum neuropsy 4/16)

21. 11. 2016 | CliniCum neuropsy

Morbus Gaucher

Morbus (M.) Gaucher gehört zu den Sphingolipidosen, lysosomalen Speicherkrankheiten mit verschiedensten klinischen Manifestationen unter Beteiligung diverser Organe inklusive Skelett und ZNS. Ein Beitrag von Univ.-Prof. Dr. Thomas Stulnig und Univ.-Prof. Dr. Thomas Sycha. (CliniCum neuropsy 4/16)

21. 11. 2016 | CliniCum neuropsy

Auf Spurensuche nach Schlüsselmechanismen

Geschätzte 7.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen sind bis heute bekannt, allein 1.000 davon fallen in den Bereich der Neurologie. Allen ist gemein, dass sie weniger als fünf von 10.000 Menschen betreffen, in einigen Fällen sogar nur einen von einer Million. Die Gesamtzahl der Betroffenen ist dennoch beträchtlich: rund fünf bis acht Prozent der Bevölkerung leiden an einer dieser „seltenen“ Erkrankungen. (CliniCum neuropsy 4/16)

01. 09. 2016 | Medical Tribune

Wenn Kinder nicht schwitzen können

Trotz einiger charakteristischer Symptome wird der Morbus Fabry, eine heute bei rechtzeitiger Therapie gut behandelbare Erbkrankheit, oft nicht oder verspätet diagnostiziert. Ist es bereits zu Sklerosen gekommen, sind die Schäden irreversibel. (Medical Tribune 35/2016)

24. 02. 2016 | Medical Tribune

Netzwerke für seltene Erkrankungen

2016 sollen in Österreich die ersten Expertisezentren für definierte Gruppen seltener Erkrankungen designiert werden. Auch erste Europäische Referenznetzwerke sollen noch heuer ihre Tätigkeit aufnehmen. (Medical Tribune 8/2016)

26. 03. 2015 | CliniCum

Primäre Immundefekte

Primäre Immundefekte manifestieren sich bei Patienten vor allem durch eine erhöhte Neigung für schwere Infektionen manifestieren. Assoc.-Prof. Dr. Kaan Boztug über rezente Forschungserfolge, den gezielten Einsatz von vorhandenen Medikamenten und die Entwicklung neuer therapeutischer Strategien. (CliniCum 3/15)
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