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Beiträge zum Schlagwort:

Seltene Erkrankungen

Pro Rare Austria Vernetzungstreffen
Seltene Erkrankungen sichtbar machen
Die Vorträge des diesjährigen Vernetzungstreffens von Pro Rare Austria reichten von berührend bis erheiternd und stellten Reisen Betroffener seltener Erkrankungen dar.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 21
„Lange wurde mir vermittelt, schwach zu sein“
Erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) – stößt bis heute vielfach auf Unverständnis in der Gesellschaft wie in Fachkreisen, berichtet EPP-Patientin und Kardiologin Dr. Cornelia Dechant.
Österreichische Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV)
Seltene Erkrankungen in der Dermatologie
Morbus Fabry, Morbus Gaucher und das hereditäre Angioödem Quincke sind seltene Erkrankungen, die aufgrund ihrer dermatologischen Manifestationen auch beim Dermatologen in Erscheinung treten können.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 9
4H-Syndrom: „Haben Sie den Mut weiterzufragen“
Geht es um die Diagnostik weitgehend unbekannter Seltener Erkrankungen oder darum, Unterstützungen für eine Familie mit einem mehrfach beeinträchtigen Kind zu bekommen: Neuropädiater Dr. Christian Rauscher und Sabine Pessenteiner, die Mutter des heute zehnjährigen Niclas, unterstreichen den noch immer großen Informationsbedarf über Seltene Erkrankungen und deren Auswirkungen im Alltag.
ÖGIM-Jahrestagung
Differenzialdiagnose 2.0 für seltene Erkrankungen
Die Zeiten, in denen Krankheiten als Trias zusammengefasst wurden, sind vorbei. Die wichtigsten Werkzeuge für die Diagnostik seltener Erkrankungen sind heute Deep Clinical Phenotyping und differenzierte genomweite Analysen.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen, Teil 1
Glukose-Transporter-Defekt 1 (GLUT1)
Leo und Emilia zeigten bereits im frühen Alter Symptome wie epileptische Anfälle. Die Diagnose: Glukose-Transporter-Defekt 1 (GLUT1).
"Eine Diagnose ist viel besser als keine"
Periodisches Fiebersyndrom durch genetische Analyse erkannt
Ein sehr seltener Gendefekt bescherte einer Frau jahrzehntelang ungeklärte Schmerzen und ihrem Sohn schwere und häufige Fieberschübe.
Rare Diseases
Was hat der Hausarzt mit seltenen Erkrankungen zu tun?
Oft konsultieren Patienten mit seltenen Erkrankungen einen Arzt nach dem anderen. Sie werden zum Spezialisten überwiesen und kommen oft ohne Ergebnis wieder zum Hausarzt zurück.
Tag der Seltenen Erkrankungen
Hypoparathyreoidismus: Ein Hormon steht parat, jedoch nicht als First-Line
Hypoparathyreoidismus ist die letzte „klassische“ Endokrinopathie, die nicht standardmäßig mit dem fehlenden Hormon behandelt wird.
Kinderurologie am Ordensklinikum Linz
Neue Anlaufstelle für seltene Erkrankungen
Die Kinderurologie am Ordensklinikum Linz ist das dritte Nationale Referenz-Zentrum für seltene Erkrankungen in Österreich. MT sprach mit Prim. Univ.-Doz. Dr. Josef Oswald.
Gesundheitspolitik aktuell
Kostendiskussion um Rare Diseases
Wieso sind innovative Therapien für seltene Erkrankungen teuer und was sollten sie uns wert sein?
Seltene Erkrankungen
Jakinibe wecken dösende Lymphome
SELTENE ERKRANKUNG: Die Therapie mit JAK2-Inhibitoren kann bei Myelofibrose-Patienten ein „schlummerndes“ B-Zell-Lymphom auslösen, zeigt eine Wiener Studie.