Beiträge zum Thema Seltene Erkrankungen

01. 04. 2021 | Medical Tribune

Periodisches Fiebersyndrom durch genetische Analyse erkannt

Ein sehr seltener Gendefekt bescherte einer Frau jahrzehntelang ungeklärte Schmerzen und ihrem Sohn schwere und häufige Fieberschübe.

16. 09. 2019 | Medical Tribune

Was hat der Hausarzt mit seltenen Erkrankungen zu tun?

Oft konsultieren Patienten mit seltenen Erkrankungen einen Arzt nach dem anderen. Sie werden zum Spezialisten überwiesen und kommen oft ohne Ergebnis wieder zum Hausarzt zurück.

28. 02. 2019 | Medical Tribune

Hypoparathyreoidismus: Ein Hormon steht parat, jedoch nicht als First-Line

Hypoparathyreoidismus ist die letzte „klassische“ Endokrinopathie, die nicht standardmäßig mit dem fehlenden Hormon behandelt wird.

25. 02. 2019 | Medical Tribune

Neue Anlaufstelle für seltene Erkrankungen

Die Kinderurologie am Ordensklinikum Linz ist das dritte Nationale Referenz-Zentrum für seltene Erkrankungen in Österreich. MT sprach mit Prim. Univ.-Doz. Dr. Josef Oswald.

14. 11. 2018 | Medical Tribune

Kostendiskussion um Rare Diseases

Wieso sind innovative Therapien für seltene Erkrankungen teuer und was sollten sie uns wert sein?

28. 02. 2018 | Medical Tribune

Kompletter Zahnausfall im Jugendalter

FALL - Über 50 Jahre musste ein Patient warten, bis seine (Seltene) Krankheit endlich diagnostiziert war. Ein Erfolg, der vor allem der interdisziplinären Zusammenarbeit am Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI) zu verdanken ist. (Medical Tribune 09/18)

23. 05. 2017 | Medical Tribune

Selten, aber nicht zu vergessen: Morbus Still

Gelenksschmerzen, Fieber und Hautausschlag sind die zentralen Symptome eines Morbus Still. Dieser ist die seltene systemische Variante der juvenilen idiopathischen Arthritis, kann in noch selteneren Fällen auch bei Erwachsenen auftreten und mitunter sogar tödlich enden. (Medical Tribune 20/2017)

22. 04. 2017 | Medical Tribune

Rare Diseases Dialog: Rezepte für eine raschere Diagnose

Anhand von Erfahrungen von Betroffenen und Ärzten sowie neuen Ansätzen der Politik wurde auf einer Veranstaltung in Wien diskutiert, wie seltene Erkrankungen rascher diagnostiziert werden können. (Medical Tribune 16/2017)

21. 04. 2017 | CliniCum

Klinik und Diagnose von Morbus Behçet und systemischer Sklerose

Passend zum aktuellen Themenschwerpunkt „Rare Diseases“ stellen wir im ersten Teil unserer neuen Rheuma-Serie zwei ganz unterschiedliche rheumatoide Erkrankungen mit Orphan-Disease-Status vor: Morbus Behçet und systemische Sklerose. Aufgrund der vielseitigen Krankheitsbilder liegt der Fokus des Artikels auf Diagnostik und klinischem Verlauf.

19. 04. 2017 | CliniCum

Rare diseases: Bessere Versorgung durch europäische Vernetzung

2017 haben sich europaweit 24 Referenznetzwerke gebildet, um sowohl in der Forschung als auch in der medizinischen Betreuung von Patienten fachliches Know-how und technisches Angebot zu bündeln und durch den Erfahrungsaustausch weiterzuentwickeln. (CliniCum 4/17)

01. 03. 2017 | Medical Tribune

Seltene Erkrankungen: Der Reiz des Unerwarteten

Seltenen Krankheiten auf die Spur zu kommen, ist gerade im niedergelassenen Bereich nicht einfach. Der Regensburger ­Neurologe Dr. Wendelin Blersch sieht seine Kollegen trotz widriger Rahmenbedingungen in der Pflicht, sich diesen Herausforderungen zu stellen. (Medical Tribune 9/2017)

21. 11. 2016 | CliniCum neuropsy

Morbus Pompe

Die seltene, aber behandelbare hereditäre Stoffwechselerkrankung Morbus (M.) Pompe weist einen sehr variablen Erkrankungsbeginn auf, der zwischen Neugeborenen- und spätem Erwachsenenalter liegen kann. Der M. Pompe fällt in die Gruppe der metabolischen Myopathien, hier unter die Glykogenosen und ist auch als Glykogenose Typ II oder „saurer Maltasemangel“ bekannt. Ein Beitrag von Dr. Wolfgang Löscher und Dr. Julia Wanschitz. (CliniCum neuropsy 4/16)

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