Wenn Kinder nicht schwitzen können

Trotz einiger charakteristischer Symptome wird der Morbus Fabry, eine heute bei rechtzeitiger Therapie gut behandelbare Erbkrankheit, oft nicht oder verspätet diagnostiziert. Ist es bereits zu Sklerosen gekommen, sind die Schäden irreversibel.

„Eine Hautkrankheit, die an einen Diabetes erinnert, meist in den Händen von Nephrologen landet und oft als Multiple Sklerose fehlgedeutet wird“ – schon diese Charakterisierung eines Neurologen lässt erahnen, dass der Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie beim Morbus Fabry häufig ein steiniger und langwieriger ist.