Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch vererbte Stoffwechselerkrankung, die über eine pathogene Genvariante auf dem X-Chromosom vererbt wird.

Morbus Fabry, Morbus Gaucher und das hereditäre Angioödem Quincke sind seltene Erkrankungen, die aufgrund ihrer dermatologischen Manifestationen auch beim Dermatologen in Erscheinung treten können.

In den letzten 20 Jahren sind etliche Enzymersatztherapien für seltene und ultraseltene Erkrankungen zugelassen worden. Ein Paradebeispiel ist die für den Morbus Gaucher.

Trotz einiger charakteristischer Symptome wird der Morbus Fabry, eine heute bei rechtzeitiger Therapie gut behandelbare Erbkrankheit, oft nicht oder verspätet diagnostiziert. Ist es bereits zu Sklerosen gekommen, sind die Schäden irreversibel. (Medical Tribune 35/2016)

Wenn schwerwiegende Beschwerden nicht zuordenbar sind oder nicht auf die Behandlung ansprechen, kann eine seltene Erkrankung dahinterstecken. Wie im Fall von Iris S. und ihrer Familie, die einem aufmerksamen Augenarzt die Diagnose Morbus Fabry verdanken. (Medical Tribune 11/2015)