Morbus Fabry, Morbus Gaucher und das hereditäre Angioödem Quincke sind seltene Erkrankungen, die aufgrund ihrer dermatologischen Manifestationen auch beim Dermatologen in Erscheinung treten können. Die frühe Diagnose ist heute wichtiger denn je, da wirksame therapeutische Möglichkeiten bestehen, die möglichst früh zum Einsatz kommen sollten.
In den letzten 20 Jahren sind etliche Enzymersatztherapien für seltene und ultraseltene Erkrankungen zugelassen worden. Ein Paradebeispiel ist die für den Morbus Gaucher.
Trotz einiger charakteristischer Symptome wird der Morbus Fabry, eine heute bei rechtzeitiger Therapie gut behandelbare Erbkrankheit, oft nicht oder verspätet diagnostiziert. Ist es bereits zu Sklerosen gekommen, sind die Schäden irreversibel. (Medical Tribune 35/2016)
Wenn schwerwiegende Beschwerden nicht zuordenbar sind oder nicht auf die Behandlung ansprechen, kann eine seltene Erkrankung dahinterstecken. Wie im Fall von Iris S. und ihrer Familie, die einem aufmerksamen Augenarzt die Diagnose Morbus Fabry verdanken. (Medical Tribune 11/2015)
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