Rare Diseases

Noch viel zu wenig beachtet werden psychosoziale Stressoren und psychische Komorbiditäten bei Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Unspezifische braune Flecken auf der Haut und rasant steigende Leberwerte führten bei Melitta Matoušek zur Diagnose der seltenen Erkrankung Autoimmunhepatitis.

Wie Anstaltsapotheken Menschen mit seltenen Erkrankungen nach der Spitalsentlassung helfen können, wurde am Kongress für Seltene Erkrankungen gezeigt.

Im Interview erklärt der Salzburger Augenarzt Dr. Wolfgang Riha, warum Retinoschisis trotz ihrer Seltenheit von Fachärztinnen und Fachärzten berücksichtigt werden sollte.

Verursacht durch die X-chromosomal vererbte Retinoschisis erblindete Onur Kinavli im Schulalter am linken Auge, auf dem rechten hat er nur 10% Sehkraft.

Simons Diagnose ist bisher einzigartig in Österreich. Der von seinen Eltern gegründete Verein „Cure MCOPS12“ unterstützt weltweite Forschungsprojekte.

Lange fühlte sich die Patientin als „Hypochonder“ abgetan, bis sie endlich ihre Diagnose hereditäres Angioödem (HAE) erhielt und ihre Attacken damit erklärt waren.

Nach wie vor hängen vor allem Kinder mit seltenen Erkrankungen finanziell in der Luft. Fachleute diskutierten, ob ein bundesweiter Finanzierungstopf helfen könnte.

Die Vorträge des diesjährigen Vernetzungstreffens von Pro Rare Austria reichten von berührend bis erheiternd und stellten Reisen Betroffener seltener Erkrankungen dar.

Bei komplexen bzw. länger andauernden Beschwerden wie auffälliger Karies trotz Zahnhygiene und guter Ernährung, Mund- und Augentrockenheit sollte man an das Sjögren-Syndrom denken.

Pro Rare Austria setzt sich dafür ein, Menschen mit seltenen Erkrankungen in ihren Anliegen zu unterstützen und sie in die Mitte der Gesellschaft zu bringen.

PRO RARE-Obfrau Ulrike Holzer beschreibt die Lage von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Österreich und wie die Allianz in deren Sinne tätig ist.