Erbkrankheit

Eine Mutation im Keratin-9 Gen führt dazu, dass bei Angelika Eiter genauso wie bei ihrem Vater oder anderen Familienmitgliedern starke Verhornungen an Hand- und Fußsohlen auftreten.

Patienten mit Lynch-Syndrom leiden unter einem erblichen Tumordispositionssyndrom, das über den Dickdarm hinausgeht. Deswegen reicht das Standardvorgehen wie beim spontanen Kolonkarzinom nicht aus.

Forscher aus Wien und Utrecht fanden eine Methode, um die Wirkung bereits zugelassener Arzneien auf seltene genetische Erkrankungen zu analysieren.

Trotz einiger charakteristischer Symptome wird der Morbus Fabry, eine heute bei rechtzeitiger Therapie gut behandelbare Erbkrankheit, oft nicht oder verspätet diagnostiziert. Ist es bereits zu Sklerosen gekommen, sind die Schäden irreversibel. (Medical Tribune 35/2016)