BRCA1 oder BRCA2-Mutation entscheidet über Mamma- und Ovarialkarzinom
Das Risiko für die Enstehung eines Mamma- oder Ovarialkarzinom könnte durch die Art der 1- oder BRCA2-Mutation divergieren.
Frauen mit geerbten Mutationen im BRCA1 oder BRCA2 (BRCA1/2) haben ein erhöhtes Risiko für Mamma- und Ovarialkarzinome. In einer Studie mit 31.481 Trägerinnen von krankheitsassoziierten Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen identifizierten Forscher um Timothy R. Rebbeck von der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania, Philadelphia, nun Mutationen, die mit signifikant unterschiedlichen Risiken für Brust-und Eierstockkrebs verbunden waren. Die Studienergebnisse wurden am 7. April im Fachmagazin JAMA veröffentlicht.
Die Wissenschaftler evaluierten, ob der BRCA1- und BRCA2-Mutationstyp oder die Lokation mit dem Risiko einer Variation von Brust- und Eierstockkrebs assoziiert ist. An der Studie nahmen 19.581 Trägerinnen mit BRCA1-Mutationen und 11.900 Trägerinnen mit BRCA2-Mutationen aus 33 Ländern teil.
Bei den Probandinnen mit BRCA1-Mutationen wurde bei 9.052 Frauen (46 Prozent) Brustkrebs diagnostiziert, bei 2.317 Frauen (12 Prozent) ein Ovarialkarzinom, bei 1.041 (5 Prozent) sowohl Brust- als auch Ovarialkarzinom und bei 7.171 Frauen (37 Prozent) kein Krebs.
Bei den Trägerinnen mit BRCA2-Mutationen wurde bei 6.180 Frauen (52 Prozent) Brustkrebs diagnostiziert, bei 682 (6 Prozent) ein Ovarialkarzinom, bei 272 (2 Prozent) beide Krebsarten und bei 4.766 (40 Prozent) kein Krebs.
Die Analyse der Daten zeigte, dass das Risiko von Brust- und Eierstockkrebs durch die Art und den Ort der BRCA1/2-Mutationen variierte.
doi:10.1001/jama.2014.5985
Quelle: JAMA