20. Jän. 2015
Neue genetische Hinweise auf fragiles X-Syndrom
![Foto: Washington University in St. Louis Foto: Washington University School of Medicine, Robert Boston](https://media.medonline.at/Vitaly-Klyachko.jpg)
US-amerikanische Wissenschaftler haben anhand einer Einzelfallstudie neue Erkenntnisse über das Fragiles-X-Syndrom, das die häufigste Ursache erblicher intellektueller Beeinträchtigungen darstellt, gewonnen.
Das Fragiles-X-Syndrom wird durch eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom, einer Mutation des Gens FMR1 (Fragile X linked Mental Retardation type 1), verursacht. Bei den Betroffenen ist ein Schlüssel-Gen vollständig deaktiviert, wodurch ein Protein, das im Gehirn elektrische Signale reguliert, eine Vielzahl von Verhaltens-, neurologischen und körperlichen Symptomen verursacht.