Primäre Immundefekte
Eine heterogene Gruppe der seltenen Erkrankungen stellen PID dar, die sich bei Patienten vor allem durch eine erhöhte Neigung für schwere Infektionen und Autoimmunität bzw. Autoinflammation manifestieren. Rezente Forschungserfolge ermöglichen den gezielten Einsatz von vorhandenen Medikamenten, aber auch die Entwicklung neuer therapeutischer Strategien.
Infektionen stellen klassischerweise einen der häufigsten Gründe für eine Vorstellung beim Arzt dar. Insbesondere bei Kindern sind im Vorschul- und Schulalter rezidivierende Infektionen regelmäßig zu beobachten. In selteneren Fällen kann jedoch die Infektneigung durch eine angeborene Erkrankung des Immunsystems bedingt sein. Um die Unterscheidung zwischen „normalen“ und „pathologischen“ Infekten zu erleichtern, hat die Jeffrey Modell Foundation (JMF), eine international für PID tätige Organisation, vor einigen Jahren Warnzeichen für PID definiert. Diese können eine besondere Häufung oder Schwere von Infektionen oder Infektionen an ungewöhnlichen Lokalisationen (z.B. als tiefer Organabszess) oder mit atypischen Erregern darstellen (siehe Tab.).
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