Fibroadenom: Genetische Ursache gefunden
Einem multidisziplinären Wissenschaftler-Team gelang ein wichtiger Durchbruch im Verständnis der molekularen Grundlagen des Fibroadenoms, einem der am häufigsten diagnostizierten Tumoren der weiblichen Brust. Die Forscher verwendeten erweiterte DNA-Sequenzierungstechnologien, um das kritische Gen „MED12“ zu identifizieren. Die Messung des MED12-Gens in Knoten in der Brust kann Klinikern helfen, Fibroadenome von anderen Arten von Brustkrebs zu unterscheiden.
Wissenschaftler vom National Cancer Centre Singapore, der Duke-NUS Graduate Medical School Singapore und dem Singapore General Hospital haben einen wichtigen Durchbruch im Verständnis der molekularen Grundlagen von Fibroadenomen erzielt.
Das Team unter der Leitung von Teh Bin Tean, Patrick Tan, Tan Puay Hoon und Steve Rozen verwendete erweiterte DNA-Sequenzierungstechnologien, um eine kritisches Gen namens MED12 zu identifizieren. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.
Fibroadenome sind die häufigsten benignen Tumoren der Brust bei Frauen im gebärfähigen Alter. Im klinischen Alltag stehen Ärzte häufig vor der Herausforderung, zwischen Fibroadenomen und Brustkrebs zu unterscheiden.
Um die Diagnose zu erleichtern, machte sich das Forscher-Team aus Singapur auf die Suche nach genetische Anomalien bei Fibroadenomen, die verwendet werden können, um sie zu von anderen Tumoren zu differenzieren.
Durch die Analyse aller Protein-kodierenden Gene in einem Panel von Fibroadenomen identifizierte das Team häufige Mutationen in einem Gen namens MED12 bei 60 Prozent der Fibroadenome. Tan Puay Hoon sagte: „Es ist erstaunlich, dass diese Brusttumoren durch eine solch präzise Störung in einem einzelnen Gen verursacht werden. Unsere Ergebnisse zeigen, dass auch eine häufige Erkrankung eine sehr genaue genetische Basis haben kann.“
Die Forscher vertieften auch das konzeptionelle Verständnis, wie sich Tumoren entwickeln können. Wie die meisten Brusttumoren bestehen Fibroadenome aus einer Mischpopulation aus Epithelzellen und Stromazellen. Anders als bei Brustkrebs, wo sich die genetischen Anomalien aus den Epithelzellen ergeben, befinden sich den Wissenschaftlern zufolge MED12-Mutationen bei Fibroadenomen in den stromalen Zellen. Steve Rozen zufolge können Fibroadenome und möglicherweise auch andere Tumoren durch genetische Läsionen in Stroma-Zellen entstehen.
Die Studie wirft auch Licht auf die Ursache von Uterusmyomen, bei denen ähnliche MED12-Mutationen beobachtet wurden.
Weng Khong Lim, Choon Kiat Ong, Jing Tan, Aye Aye Thike, Cedric Chuan Young Ng, Vikneswari Rajasegaran, Swe Swe Myint, Sanjanaa Nagarajan, Nur Diyana Md Nasir, John R McPherson, Ioana Cutcutache, Gregory Poore, Su Ting Tay, Wei Siong Ooi, Veronique Kiak Mien Tan, Mikael Hartman, Kong Wee Ong, Benita K T Tan, Steven G Rozen, Puay Hoon Tan, Patrick Tan, Bin Tean Teh
Exome sequencing identifies highly recurrent MED12 somatic mutations in breast fibroadenoma
Nature Genetics, Published online 20 July 2014, doi:10.1038/ng.3037
Quelle: SingHealth