Friedreich-Ataxie: „Die Patientengruppe verdient es, wahrgenommen zu werden“

PD Dr. Sylvia Boesch, MSc, leitet Österreichs einziges Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen an der Medizinischen Universität Innsbruck. Sie erklärt, warum bei Friedreich-Ataxie der Blick auf Forschung und Genetik genauso bedeutsam ist wie die Kommunikation mit den erkrankten Menschen.

Etwa 200–300 Menschen dürften in Österreich an Friedreich-Ataxie erkrankt sein, etwas weniger als die Hälfte davon kennen PD Dr. Sylvia Boesch, MSc, und das Team des Zentrums für Seltene Bewegungsstörungen an der Innsbrucker Universitätsklinik für Neurologie. In der Regel werden die Patientinnen und Patienten einmal jährlich zu Kontrolluntersuchungen eingeladen, ansonsten jedoch wohnortnahe und auch durch ihre Hausärztinnen und Hausärzte betreut.

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Das Team orientiert sich dabei an internationalen Standards und steht in engem Austausch mit anderen Zentren in ganz Europa.

Sie selbst habe sich durch ihr Interesse an der Neurogenetik und an Bewegungsstörungen – ebenso durch ihre Dissertation zu Morbus Parkinson – auf diesen Bereich spezialisiert. „Wir verstehen heute auf molekularer Ebene immer besser, was bei der Friedreich-Ataxie genau passiert – nicht zuletzt dank neuer Technologien wie dem Whole Genome Sequencing. Wir sitzen jedoch Patienten und Patientinnen gegenüber, die ihre Symptome verstehen und vor allem optimal betreut werden wollen“, sagt Boesch.