Genetische Aufholjagd
Das „Genome of Europe“-Projekt ist eine europäische Initiative, um die genetische Diagnostik in Europa zu verbessern und erbliche Ursachen von Krebs und anderen Erkrankungen besser zu identifizieren. Dass Österreich sich als letztes EU-Mitglied doch noch aktiv an diesem Projekt beteiligt, ist Univ.-Prof. Dr. Johannes Zschocke, PhD, und der Medizinischen Universität Innsbruck zu verdanken.
CliniCum onko: Was ist das „Genome of Europe“-Projekt?
Johannes Zschocke: Das Projekt „Genome of Europe“ ist entstanden aus der Erkenntnis, dass wir mehr über die genetische Vielfalt der Menschen in Europa wissen sollten. Wir alle haben Millionen von genetischen Varianten, die von der zufällig definierten Normalsequenz abweichen. Diese Varianten sind zum Teil Ursachen von individuellen Unterschieden wie z.B. von Intelligenz, Körpergröße oder Charakter, aber auch bestimmten Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen, Krebs oder ganz seltenen Erkrankungen. Die allermeisten Varianten haben aber keine klinischen Auswirkungen, oder wir kennen die Bedeutung noch nicht. In der genetischen Diagnostik müssen wir versuchen, durch den Vergleich von Genomen vieler gesunder Menschen herauszufinden, welche Varianten eine Erkrankung erklären könnten und welche nicht. Die Datenbanken, die wir in der Diagnostik verwenden, stammen häufig aus Ländern wie den USA oder Großbritannien, die schon lange aktiv sammeln. Wir haben keine systematische Auswertung für die gesamte europäische Bevölkerung einschließlich Österreich, und das soll nun nachgeholt werden.
In den operativen Arbeitsgruppen ist Österreich bislang noch nicht aufgetaucht. Warum?