Erklärung für frühkindliche Epilepsie
Mutationen im Protein KCC2 codierenden Gen SLC12A5 können laut schwedischen Forschern zu einer schweren Form der frühkindlichen Epilepsie führen.
Wissenschaftler am Department of Molecular Medicine and Surgery am Karolinska Institutet und am Karolinska University Hospital in Schweden entdeckten durch die Genanalyse bei zwei nicht verwandten Familien eine neue Erklärung für eine schwere Form der frühkindlichen Epilepsie. Sie gehen davon aus, dass Mutationen in jenem Gen, welches das Protein KCC2 codiert, die Variante der Säuglings-Epilepsie mit wandernden Teilanfällen (migrating partial epilepsy in infancy, MPSI) verursachen können. Die Forschungsergebnisse, welche eine frühere Theorie untermauern, wurden in der Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlicht.
Durch eine genetische Analysen einer Familie mit zwei betroffenen Kindern am SciLifeLab in Stockholm konnten Mutationen in jenem Gen idettifiziert werden, welches das Transportprotein KCC2 kodiert. Gemeinsam mit Wissenschaftlern am University College London wurde eine weitere Familie mit Kindern, die Mutationen im gleichen Gen aufwiesen, identifiziert. In beiden Familien zeigten jeweils zwei Kinder ähnliche Symptome, die mit der schweren Variante der Säuglings-Epilepsie mit wandernden Teilanfällen zusammenhängen.
Tommy Stödberg, Amy McTague, Arnaud Ruiz, Hiromi Hirata, Juan Zhen, Philip Long, Irene Farabella, Esther Meyer, Atsuo Kawahara, Grace Vassallo, Stavros Stivaros, Magnus Bjursell, Henrik Stranneheim, Stephanie Tigerschiöld, Bengt Persson, Iftikhar Bangash, Krishna Das, Deborah Hughes, Nicole Lesko, Joakim Lundeberg, Rodney Scott, Annapurna Poduri, Ingrid Scheffer, Holly Smith, Paul Gissen, Stephanie Schorge, Maarten Reith, Maya Topf, Dimitri Kullmann, Robert Harvey, Anna Wedell, Manju Kurian
Mutations in SLC12A5 in epilepsy of infancy with migrating focal seizures
Nature Communications, Published 03 September 2015, doi: 10.1038/NCOMMS9038
Quelle: Karolinska Institutet