Die Gesichter Seltener Erkankungen, Teil 4
Weltweit einzigartige Mitochondriopathie
Eine besondere Form der Mitochondriopathie wurde bei der heute 16-jährigen Leah weltweit erstmals beschrieben. Betroffen sind neben dem Energiestoffwechsel etwa auch Innenohr, Leber oder Nieren. Dabei ist eine Transition in die Erwachsenenmedizin für Leah genauso wie für andere junge Menschen mit angeborenen Stoffwechselstörungen derzeit ungelöst.
Im Alter von sechs Monaten fiel Leahs Eltern erstmals auf, dass sie sich nicht so entwickelte wie andere Kinder: „Sie wuchs nicht richtig, versuchte auch nicht, sich zu drehen oder aufzurichten und hat jedes Zufüttern völlig abgelehnt“, schildert Leahs Mutter, Dr. Andrea Sejkora, die selbst als Betriebsärztin an den Tirol Kliniken tätig ist. Schon bald erfolgte eine genaue diagnostische Abklärung, wobei sich der Verdacht auf das Vorliegen einer Energiestoffwechselstörung bestätigte. Exakt handelt es sich um eine Mitochondriopathie mit Hepatopathie und Hypoglykämieneigung. Unter den Befunden waren vor allem die Neigung zu Unterzuckerung, erhöhte Leberwerte und konstant erhöhtes Laktat (Milchsäure) auffällig, berichtet Ao. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall von der Pädiatrischen Universitätsklinik I in Innsbruck. Sie kennt Leah bereits seit dem ersten Lebensjahr. „Die genaue molekulare Charakterisierung ihrer Erkrankung erfolgte jedoch erst im 10. Lebensjahr; im Detail ist das mitochondriale ribosomale Protein-2 (MRSP2) betroffen.“ Leah ist eines von insgesamt zwei Kindern weltweit, bei denen die Erkrankung erstmals beschrieben wurde.
Ao.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall
Für die Familie erwies sich neben dem Untersuchungsmarathon Leahs Ernährung als das gravierende Problem im Alltag: „Es funktionierte nach dem Motto: drei Löffel hinein und zwei heraus“, schildert Leahs Mutter. „Wir mussten sie auch in der Nacht füttern, jedes Mal reagierte sie mit Geschrei und Abwehr, sodass schließlich schon überlegt wurde, ihr eine Magensonde zu legen.“ Dies konnte – dank des Engagements der ganzen Familie, so Karall – jedoch verhindert werden. Heute ist die Ernährung leichter geworden, wenn auch nach wie vor schwierig: „Leah selbst möchte sehr viele Kohlenhydrate essen, vor allem Reis oder Nudeln, sie mag nur ganz wenig Fleisch und ist auch kaum zu überreden, neue Speisen zu probieren“, schildert Sejkora.
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