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Die Gesichter Seltener Erkankungen, Teil 4

Weltweit einzigartige Mitochondriopathie

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Eine besondere Form der Mitochondriopathie wurde bei der heute 16-jährigen Leah weltweit erstmals beschrieben. Betroffen sind neben dem Energiestoffwechsel etwa auch Innenohr, Leber oder Nieren. Dabei ist eine Transition in die Erwachsenenmedizin für Leah genauso wie für andere junge Menschen mit angeborenen Stoffwechselstörungen derzeit ungelöst.

Im Alter von sechs Monaten fiel Leahs Eltern erstmals auf, dass sie sich nicht so entwickelte wie andere Kinder: „Sie wuchs nicht richtig, versuchte auch nicht, sich zu drehen oder aufzurichten und hat jedes Zufüttern völlig abgelehnt“, schildert Leahs Mutter, Dr. Andrea Sejkora, die selbst als Betriebsärztin an den Tirol Kliniken tätig ist. Schon bald erfolgte eine genaue diagnostische Abklärung, wobei sich der Verdacht auf das Vorliegen einer Energiestoffwechselstörung bestätigte. Exakt handelt es sich um eine Mitochondriopathie mit Hepatopathie und Hypoglykämieneigung. Unter den Befunden waren vor allem die Neigung zu Unterzuckerung, erhöhte Leberwerte und konstant erhöhtes Laktat (Milchsäure) auffällig, berichtet Ao. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall von der Pädiatrischen Universitätsklinik I in Innsbruck. Sie kennt Leah bereits seit dem ersten Lebensjahr. „Die genaue molekulare Charakterisierung ihrer Erkrankung erfolgte jedoch erst im 10. Lebensjahr; im Detail ist das mitochondriale ribosomale Protein-2 (MRSP2) betroffen.“ Leah ist eines von insgesamt zwei Kindern weltweit, bei denen die Erkrankung erstmals beschrieben wurde.

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