Die Gesichter Seltener Erkankungen, Teil 8
„Sarah, the one and only“
Die siebenjährige Sarah Rettenegger ist bis dato die weltweit einzig bekannte Patientin mit einer Glykosylierungsstörung, die auf einer Variante im GFUS-Gen beruht. Im Alter von vier Jahren wurde die exakte genetische Ursache für ihre Gedeih- und Entwicklungsstörung entdeckt. Die regelmäßige Zufuhr des Zuckers Fucose ist nun für Sarah die wirksame Behandlung – und damit holt sie enorm auf!
