Gentest entdeckt erblich bedingte Nierenerkrankungen
US-Forscher entwickelten einen Diagnosetest, der mit vererbten Nierenerkrankungen assoziierte, genetische Veränderungen identifiziert.
Oftmals gleicht die Suche nach den Ursachen für Nierenerkrankungen einer Odyssee. Vor allem dann, wenn über einen langen Zeitraum eine Gensequenz nach der anderen analysiert wird, bis endlich ein Ergebnis vorliegt, auf dem eine optimale Therapie fußen kann.
Mitarbeiter der Genomic Pathology Services (GPS) an der Washington University School of Medicine in St. Louis stellen nun ein Diagnoseinstrument zur Verfügung, das die Suche nach der sprichwörtlichen Nadel im Heuhaufen deutlich vereinfacht, indem alle für eine Erkrankung in Frage kommenden, beteiligten Gene in einem Schritt analysiert werden und gleich nach der besten Behandlungsoption gesucht wird.
Der Test verwendet Next Generation Sequencing (NGS)-Technologien, um Gene zu decodieren, die mit nephrologischen Erkrankungen einhergehen. Mit einer an der Universität entwickelten Software können Spezialisten die beobachteten genetischen Veränderungen analysieren und interpretieren sowie krankheits-assoziierte, genetische Veränderungen oder Varianten identifizieren.
Quelle: Washington University