Schizophrenie: Umfangreiche Genom-Studie
Eine internationale Genom-Studie identifizierte Standorte im menschlichen Genom, die mit dem Risiko der Entwicklung von Schizophrenie verbunden sind.
Waren bis vor kurzem durch Gen-Analysen erst 30 Gen-Orte mit einer möglichen Verbindung zur Schizophrenie identifiziert worden, stieg deren Zahl mittlerweile auf ein Vielfaches. Nun wurden 83 neue Gene identifiziert, die mit Schizophrenie assoziiert sein könnten, sowie eine Variante in einem Gen, das auch mit dem Risiko für die Entwicklung einer bipolaren Störung und Alkoholismus einhergeht.
Die Ergebnisse wurden am 18. Juli im Fachmagazin „Psychiatric Genetic“ sowie am 22. Juli im Journal „Nature“ publiziert.
Die Mitglieder der internationalen Schizophrenie-Arbeitsgruppe des Psychiatric Genomics Consortium (PGC) analysierten 108 Gen-Loci von 36.989 an Schizophrenie erkrankten Menschen und 113.075 Angehörigen einer Kontrollgruppe. Sie identifizierten 108 verschiedene Genorte mit der Krankheit, 83 davon sind bisher nicht berichtet worden. Die nun veröffentlichten Ergebnisse stellen die biologischen Mechanismen und Signalwege, die der Schizophrenie zugrunde liegen, dar.
„In nur wenigen Jahren hat unser Konsortium einen enormen Fortschritt von der Identifikation nur einer Handvoll solcher Schizophrenie-Gen-Loci zur Entdeckung so vieler gemacht, dass wir Muster erkennen können“, wurde Studienautor Stephan Ripke vom Broad Institute in einer Aussendung zitiert.
Die Arbeiten liefen seit 2007 und könnten für das zukünftige Verständnis der Schizophrenie große Bedeutung bekommen. „Der Umstand, dass wir genetische Risikofaktoren für die Schizophrenie in diesem Ausmaß gefunden haben, zeigt, dass man diese Krankheit mit den selben Methoden angehen könnte, die auch unser Verständnis bei anderen Erkrankungen bereits transformiert haben. Sie könnten einen Startpunkt für die Entwicklung neuer Therapien bedeuten“, sagte Michael O’Donovan von der Cardiff University.
Unter den Co-Autoren findet sich auch Elisabeth Stögmann von der Universitätsklinik für Neurologie der Medizinischen Unversität Wien.
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Im Journal „Psychiatric Genetic“ berichten britische Forscher über eine genetische Analyse von 4.971 Menschen mit Schizophrenie, bipolarer Störung oder Alkoholismus und 1.309 gesunden Kontrollpersonen. Sie fanden heraus, dass Menschen mit einer Variante im metabotropen Glutamatrezeptor 3 (GRM3)-Gen ein 2- bis 3-fach erhöhtes Risiko haben, an Schizophrenie oder einer Alkoholabhängigkeit zu erkranken, sie haben auch ein 3-fach erhöhtes Risiko, eine bipolare Störung zu erleiden. Das GRM3–Gen dürfte für die Signalisierung im Gehirn wichtig sein, die implizierte Variante wurde bei etwa einer von 200 Personen gefunden. „Es kann sein, dass diese Variante eine sehr unspezifischer Risikofaktor für psychische Störungen im allgemeinen darstellen“, erklärte David Curtis vom University College London in den Medscape Medical News.
Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium
Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci
Nature. Published online July 22, 2014
O’Brien, Niamh L.; Way, Michael J.; Kandaswamy, Radhika; Fiorentino, Alessia; Sharp, Sally I.; Quadri, Giorgia; Alex, Jarram; Anjorin, Adebayo; Ball, David; Cherian, Raquin; Dar, Karim; Gormez, Aynur; Guerrini, Irene; Heydtmann, Mathis; Hillman, Audrey; Lankappa, Sudheer; Lydall, Greg; O’Kane, Aideen; Patel, Shamir; Quested, Digby; Smith, Iain; Thomson, Allan D.; Bass, Nicholas J.; Morgan, Marsha Y.; Curtis, David; McQuillin, Andrew
The functional GRM3 Kozak sequence variant rs148754219 affects the risk of schizophrenia and alcohol dependence as well as bipolar disorder.
Psychiatr Genet. Published online July 18, 2014
Quelle: APA, Psychiatric Genomics Consortium, Medscape Medical News