ÖGR: VEXAS – demnächst in Ihrer Ordination?
Das Akronym VEXAS steht für Vakuolen, E1-Enzym, X-chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch. Die Identifikation und Beschreibung dieser monogenetischen Multisystemerkrankung gilt als Schulbeispiel für das Beschreiten neuer Wege in der Nosologie. Aktuell werden weltweit ständig neue Fälle gefunden, sodass es derzeit nicht möglich ist, Aussagen zur Häufigkeit dieser Erkrankung zu machen.
Vor mehr als 100 Jahren wurde in Wien der Fall eines Mannes mit Sattelnase und entzündetem Ohr beschrieben. Für die folgenden Jahrzehnte finden sich in der Literatur einige beinahe identische Fallberichte von durchwegs männlichen Patienten mit einer relapsierenden Polychondritis, die als systemische autoinflammatorische Erkrankung den gesamten Organismus betreffen und auch das kardiovaskuläre System, das Nervensystem und die Nieren beeinträchtigen und zu dementsprechend schwerwiegenden Allgemeinsymptomen führen kann. Jede Knorpelstruktur im Körper kann betroffen sein, wie Dr. Lisa Göschl von der Medizinischen Universität Wien ausführt. Aufgrund der diffusen Schmerzen z.B. im Nackenbereich sowie der häufigen Fatigue werden Betroffene zuweilen als Fibromyalgie-Patienten fehldiagnostiziert.
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