Seltene Erkrankungen sichtbar machen
Die Vorträge des diesjährigen Vernetzungstreffens von Pro Rare Austria reichten von berührend bis erheiternd und stellten eindrucksvoll die Reisen einiger exemplarisch herausgegriffener Betroffener seltener Erkrankungen dar.
Das Vernetzungstreffen von Pro Rare Austria konnte erstmals seit Pandemiebeginn wieder in Präsenz stattfinden. Damit wurde einerseits die Möglichkeit geboten, sich mit anderen Erkrankten im direkten Austausch vernetzen zu können. Andererseits konnte man auch einigen interessanten Vorträgen folgen, in denen Betroffene seltener Erkrankungen auf teils berührende, teils erheiternde Weise ihre Reisen mit den Anwesenden teilten.
Viele Gesichter seltener Erkrankungen
So beispielsweise die Geschichte des kleinen Simon, der von der extrem seltenen neurologischen Erkrankung MPOCS12 betroffen ist. Ausgelöst wird die Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (engl. Microphthalmia Syndromic 12, kurz MCOPS12) durch eine Mutation im RARB-Gen. Derzeit leben nur 20 Menschen weltweit mit dieser Erkrankung. Durch diese kleine Anzahl an Patientinnen und Patienten war zum Zeitpunkt von Simons Geburt sehr wenig über die Erkrankung bekannt. Behandlung steht auch bis heute noch keine zur Verfügung. Da Simons Vater allerdings selbst Arzt ist, wollte er nicht aufgeben und setzte sich mit Forschenden, die auf diesem Gebiet tätig sind, in Verbindung. Das führte einerseits zur Gründung des Vereins „Cure MCOPCS12“ und andererseits wird nun intensiv an einer Therapie bzw. Heilung geforscht. Die Geschichte der Familie und die genauen Hintergründe lesen Sie demnächst im Rahmen unserer Serie „Gesichter Seltener Erkrankungen“.
Ebenso ergreifend war der Bericht von Nora Sophie Aigner, die am Eagle-Syndrom erkrankt ist. In Zeiten des Stimmverlustes und den vielen Stunden im Krankenhaus schrieb sie Gedichte, die nun im Buch „Stimme der Hoffnung“ veröffentlicht wurden.
In einem leichtfüßigen Vortrag hingegen stellte Jakob Mitterhauser seinen Umgang mit der Erkrankung Friedreich-Ataxie vor und berichtete auch über die Selbsthilfegruppe, die er leitet.
All diese Beispiele stellen eindrucksvoll dar, welche Geschichten hinter seltenen Erkrankungen stecken und wie viel Kraft es den erkrankten Menschen und ihren Familien geben kann, auf andere Betroffene zu treffen und sich austauschen zu können.
Pro Rare Austria Vernetzungstreffen 2023, 15.4.2023