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ÖGP 2023: Früher Einsatz von CFTR-Modulatoren wirkt präventiv
Ein Therapieziel, das vor wenigen Jahren noch unerreichbar schien, ist durch neue Medikamente bei der zystischen Fibrose (CF) in greifbare Nähe gerückt: Bei frühzeitiger Behandlung mit CFTR-Modulatoren gibt es heute die berechtigte Hoffnung, dass CF-Patientinnen und -Patienten eine normale Lebenserwartung erreichen können.
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Die zystische Fibrose ist eine monogene Multiorganerkrankung, von der weltweit über 100.000 Menschen betroffen sind. Ursache sind Mutationen des CFTR-Gens, das ein Kanalprotein kodiert. Die Mutationen haben zur Folge, dass der Wasser- und Salztransport durch die Plasmamembran von Epithelzellen gestört wird und exokrine Drüsen einen abnorm zähen Schleim produzieren, der zu einer Schädigung von Lunge, Pankreas und anderen Organen führt.