MPS: Eine lysosomale Speichererkrankung 

40 Jahre MPS Austria

Prof. Dr. Dr. Susanne Kircher, Gründungs- und Ehrenmitglied der österreichischen MPS-Gesellschaft, hatte sich bereits in den 1980er Jahren mit lysosomalen Speichererkrankungen beschäftigt. Schon damals hat sie, gemeinsam mit Betroffenen, MPS Austria gegründet. Das war international eine der ersten Gruppen. Zu dieser Zeit holte sie die damals üblichen Urinproben noch selbst in den jeweiligen Kliniken ab. Dabei lernte sie Patientinnen und Patienten kennen. Und so ist auch der Kontakt zu Familie Velich entstanden, der bis heute besteht.

Prof. Kircher erklärt, dass im Laufe der Zeit MPS als eine ganze Gruppe von Erkrankungen identifiziert wurde. Die klinischen Ähnlichkeiten zu vielen anderen Erkrankungen machen eine konkrete Diagnose außerordentlich schwer. Diese ist aber für eine effiziente Behandlung unbedingt notwendig. „Auch Experten haben Mühe, lysosomale Speichererkrankungen auseinanderzuhalten“, so Prof. Kircher weiter, da etliche Symptome bei anderen Speichererkrankungen sehr ähnlich sind.

Die früher üblichen Urinproben sind mittlerweile durch genetische Testungen abgelöst worden, die eine exakte Diagnose ermöglichen. Ein Gentest ist für die korrekte Diagnose essenziell wichtig, um die in manchen Fällen lebensnotwendige richtige Behandlung (Enzymersatztherapie, Stammzelltransplantation) zu ermöglichen oder eine genetische Beratung anbieten zu können.

Wie unterscheiden sich Speichererkrankungen?

Die Divergenz zu anderen Speichererkrankungen liegt in den Speichersubstanzen, die sich unterschiedlich anlagern. „Der Vorgang ist immer ähnlich: Der Abbau ist durch den Enzymmangel gestört, die Speicherung nimmt zu, Symptome verstärken sich, aber die Orte der Speicherung und die Folgen sind unterschiedlich“, erläutert Prof. Kircher.

MPS kommt in unterschiedlichen Formen vor. „Wir unterscheiden heute zehn Typen“, so Prof. Kircher weiter, „wobei wir von 14 verschiedenen fehlenden Enzymen sprechen.“ Eine große Gruppe ist die mit den Speicherformen wie bei Bálint, hier sind beispielsweise Leber, Herz, Milz, Zunge und andere Organe vergrößert.
Dann gibt es die Gruppe der hauptsächlich am Skelett Betroffenen, in diesen Fällen zeigen sich schwere Skelettveränderungen und starker Minderwuchs.
Eine Gruppe, die ein völlig anderes Bild zeigt, sind die neurologisch Betroffenen. Äußerlich beinahe unverändert erreichen sie Meilensteine in der Entwicklung nicht oder verlieren sie wieder und/oder erleben Rückschritte in ihrer Entwicklung.

Bei allen Typen sind unterschiedliche Verläufe, von früh beginnend und schwer bis zu einem späteren Start und abgeschwächt, möglich. Dies hängt von der Restaktivität der Enzyme ab.

Das Leben mit MPS

Bálint hat mit seinen nun 22 Jahren bereits viele große Herausforderungen gemeistert und wirkt im Gespräch wie ein gesunder junger Mann.

Der Weg war nicht leicht, er war immer „anders“, konnte sportlich nicht mithalten, keine Purzelbäume schlagen und durch die fehlenden Feinmotorik auch erst mit 18 Jahren seine Schuhe selbst zubinden. Bis zu seinem 13. Lebensjahr ist er nur auf Zehenspitzen gegangen. Erst als seine Achillessehne operativ verändert wurde, konnte er buchstäblich „den Boden unter den Füßen“ spüren.

Seit seinem vierten Lebensjahr bekommt Bálint wöchentlich eine individuell angepasste Enzymersatztherapie als Infusion im Krankenhaus. Zusätzlich prägen regelmäßige Arztbesuche, wiederkehrende Herzultraschall-Termine, MRT-Untersuchungen, Physiotherapie und viel Sport seinen Alltag. „Die Enzymersatztherapie verbessert das Krankheitsbild, verhindert eine Verschlechterung und funktioniert gut, aber von einem ‚normalen Alltag‘ kann keine Rede sein“, sagt Bálint.

Gemeinsam stark

Seltene Erkrankungen können noch mehr das Gefühl der Hilflosigkeit und Einsamkeit auslösen als andere schwere Erkrankungen, weil einerseits die Erkrankung selbst für medizinische Expertinnen und Experten eine Herausforderung darstellt und es andererseits wenige Menschen gibt, die sich in gleicher oder ähnlicher Situation befinden.

Das Gefühl, nicht alleine zu sein, gibt Bálint und seiner Familie der Selbsthilfeverein MPS Austria. Hier kommen Patienten und Patientinnen mit dieser seltenen Erkrankung seit über 40 Jahren zusammen.

Prof. Kircher berichtet vom ersten Treffen von Interessierten, das bereits 1984 noch unter der damaligen Vorsitzenden, Marion Kraft, stattgefunden hat und damals die einzige Anlaufstelle in Mitteleuropa war. Seit 1999 leitet Michaela Weigl und seit Kurzem ihre Tochter Anna Messenböck die MPS-Gesellschaft. Die Community ist seitdem stark gewachsen und die internationale Vernetzung ist nach wie vor eine wichtige Basis für Wissenstransfer, Erfahrungsaustausch und Forschung.

Weiterführende Links

Detaillierte Informationen auch für Ärztinnen und Ärzte

• Selbsthilfeorganisation MPS Austria
  https://www.mps-austria.at/

Medizinische Expertise-Zentren in Österreich

• Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien:
  kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at
• Zentrum für Seltene Krankheiten Salzburg:
  www.zsk-salzburg.at
• LKH-Universitätsklinikum für Kinder- und Jugendheilkunde Graz:
  www.uniklinikumgraz.at/kinderklinik
• Medizinische Universität Innsbruck, Department für Kinder- und Jungendheilkunde, Bereich für angeborene Stoffwechselstörungen:
  kinderklinik.tirol-kliniken.at