Rare Disease
Diagnostik und Therapie des Morbus Pompe
Bei Patienten mit unklarer Myopathie sollte an Morbus Pompe gedacht werden. Zur relativ sicheren Erstdiagnostik genügt ein Trockenbluttest (DBS). Da Morbus Pompe zu den derzeit wenigen erblichen Myopathien mit ursachennaher Therapiemöglichkeit zählt, sollte eine rasche Diagnosestellung erfolgen.
