Nemalin-Myopathie: „Sagen Sie bitte nicht, das geht nicht!“

Gesucht: Kreativer Lungenspezialist

Bereits 2013 kam sie von Oberösterreich nach Wien und absolvierte hier die HTL im Zweig Informationstechnologie – Netzwerktechnik, die sie mit der Matura abschloss. Die medizinische Betreuung erfolgte zunächst an der Klinik Favoriten. Aktuell wird sie an der Spezialambulanz Neuromuskuläre Erkrankungen der Klinik Donaustadt regelmäßig betreut. „Neurologisch fühle ich mich dort sehr gut aufgehoben, pulmologisch würde ich noch einen kreativen Lungenspezialisten brauchen“, sagt Anna Eberl, die sich mittlerweile selbst sehr gut mit ihrem Krankheitsbild auskennt.

Charakteristisch für die Nemalin-Myopathien ist unter anderem der offenstehende Mund, sodass es bislang heißt, eine Spirometrie sei bei ihr nicht möglich. Da jedoch bei Anna, wie bei vielen Patientinnen und Patienten, die Lunge mit betroffen ist, wäre die pulmologische Untersuchung und Expertise sehr wichtig.

Außerdem gilt es zu beachten, dass ein erhöhtes Narkoserisiko im Sinne einer malignen Hyperthermie besteht. Das Narkoserisiko kann durch zusätzliche Voruntersuchungen und die gezielte Auswahl der Narkotika (triggerfreie Anästhesie) weitgehend vermieden werden. Succinycholin und Inhalationsanästhetika sollten bei ihrem Krankheitsbild nicht eingesetzt werden, was auch im Muskelpass der österreichischen Muskelforschung festgehalten ist.

Symptomatische Behandlung

Da es für die Erkrankung bislang keine ursächliche Therapie gibt, wird Anna symptomatisch behandelt. „Zurzeit nehme ich regelmäßig einen Saft mit dem Wirkstoff Salbutamol. Eine Studie zeigte, dass dieser die Atmung verbessert und zu mehr Kraft verhilft. Außerdem nehme ich L-Tyrosin, dass ebenfalls die Muskulatur unterstützt. Ich habe das Gefühl, dass mir beides gut hilft.“ Zusätzlich erhält sie regelmäßig Physiotherapie.

Im Alltag bekommt sie Unterstützung durch eine persönliche Assistenz. „Das ist eine große Hilfe, allerdings dauert es immer einige Zeit, passende Assistenten oder Assistentinnen zu finden“, sagt Anna.

Worüber sich die junge Frau mitunter ärgert, sind Aussagen wie „Das geht nicht“, denn für sie ist vieles möglich – „aber vielleicht nicht so, wie andere es sich vorstellen“. Mit ihr zu sprechen beispielsweise ist möglich, wenn ihr Gegenüber aufmerksam zuhört. Auf unsere Frage, was sie gerne noch der Öffentlichkeit über sich erzählen möchte, sagt Anna: „Ich habe mit 18 Jahren schwimmen gelernt, das hat mir davor wohl niemand zugemutet.“ Nach wir vor bereitet es ihr große Freude.

Unterstützung durch Selbsthilfegruppen

Zudem steht sie in Austausch mit Mitgliedern der Selbsthilfegruppe „Verein Marathon“, zu der vor allem Eltern von Kindern mit Muskelerkrankungen gehören. Auch über die Österreichische Muskelforschung oder die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke DGM konnte Anna bereits Kontakte zu anderen Patientinnen und Patienten knüpfen, ebenso ist sie via Facebook mit der US-amerikanischen „Nemaline and Congenital Myopathy Community“ vernetzt. Die Websites der Selbsthilfe-Organisationen liefern übrigens neben grundlegenden Informationen zu Muskelerkrankungen auch Praxistipps für den Alltag oder Informationen zu Unterstützungsmöglichkeiten.

„Matus hat unter anderem Probleme mit der Herzklappe, er kann jedoch nicht operiert werden, da die Erkrankung das Bindegewebe betrifft und somit Auswirkungen auf die Narbenbildung hat“, weiß Maria Toth. Sie ist jedenfalls froh, durch „die wirklich guten Ärztinnen und Ärzte in Innsbruck betreut zu werden“, gibt aber zu, dass die vielen Arzt- und Therapietermine mitunter eine enorme Herausforderung bedeuten, da von ihrer Heimat im Tiroler Kaunertal mitunter lange Anfahrten zu bewältigen sind.