PNH: von der tödlichen zur beherrschbaren Erkrankung
Bereits in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts hat ein klinisches Merkmal der paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH), die episodische Hämoglobinurie, Aufmerksamkeit auf sich gezogen. Die tatsächliche genetische Ursache der PNH wurde jedoch erst über 100 Jahre später entschlüsselt. Bis zu einer Behandlung, die Lebensqualität und -erwartung verbessert, war der Weg aber noch weit. Erst in den frühen 2000er Jahren erfolgte dann schließlich die erste Zulassung eines Medikaments zur Blockade der intravasalen Hämolyse.
Der Assistenzarzt Paul Strübing aus Greifswald, Deutschland, beschreibt bereits im Jahr 1882 den Fall eines Stellmachermeisters. Dieser beobachtete schon seit geraumer Zeit morgendlich dunkelroten Urin und immer blasser werdende Haut, die sich grau-gelblich verfärbte. Die Symptome kamen anfallsartig und waren von Abgeschlagenheit, Schwindel und Herzklopfen begleitet. Außerdem berichtete der Patient von Schmerzen in der Milz- und Nierengegend. Strübing fand heraus, dass im Urin zwar Hämoglobin nachzuweisen war, aber keine Erythrozyten. Auch beschreibt er eine Rotfärbung des Blutplasmas nach schweren Anfällen seines Patienten. Folgerichtig schloss er daraus, dass in den Blutgefäßen eine Zerstörung der roten Blutkörperchen erfolgen müsse. Seine Theorie, dass der Schlaf eine wichtige Rolle spielte, erklärte er damit, dass Erythrozyten in saurem Milieu schneller lysieren und im Schlaf durch den langsameren Blutfluss die CO2-Konzentration erhöht ist. Das dadurch etwas saurere Blut verursacht Hämolyse. Um seine Hypothese zu untermauern, verabreichte er dem Patienten Säure, um einen Anfall auszulösen, dies war jedoch erfolglos. Strübing ist als Erstbeschreiber der paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) anerkannt.