Frühe Diagnose der PNH rettet Leben
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine sehr seltene, lebensbedrohliche Erkrankung mit unspezifischen Symptomen. Die richtige Diagnose ist daher schwierig und erfolgt meist verzögert. Eine detaillierte Anamnese, eine körperliche Untersuchung und eine daraus resultierende durchflusszytometrische Blutuntersuchung können Klarheit bringen. Je schneller eine korrekte PNH-Diagnose feststeht, desto eher kann die entsprechende Therapie eingeleitet werden. Damit können sowohl Lebensqualität als auch Lebenserwartung deutlich verbessert werden.
Einer Anämie sollte bis zur Klärung des Ursprungs immer nachgegangen werden, empfiehlt Dr. Lorenz Mair, Hämatologe am Ordensklinikum Linz Elisabethinen, um auch seltene, potenziell lebensbedrohliche Erkrankungen wie eine PNH nicht zu übersehen. Der Weg zur PNH-Diagnose ist nicht einfach, nicht zuletzt deshalb, weil sie sehr selten ist. Es erkranken durchschnittlich etwa 1-2 Patientinnen und Patienten aus 1 Million pro Jahr.
Mair, der sich im Rahmen seiner hämatologischen Facharztausbildung mit PNH eingehend beschäftigt hat, erklärt, dass sich das Symptom, das der PNH den Namen gibt, der rötliche Morgenharn, nur bei etwa einem Viertel der Betroffenen zeigt. Das vorrangige Symptom ist die Anämie, mit Blässe, Müdigkeit und Leistungsknick. Auch eine besonders stark einschränkende Fatigue kann ein Hinweis sein.
Dr. Lorenz Mair, Hämatologe am Ordensklinikum Linz Elisabethinen
Spätestens bei Thrombosen, der gefährlichsten Komplikation der PNH, an ungewöhnlichen Stellen sollte der behandelnde Arzt, die behandelnde Ärztin auf jeden Fall hellhörig werden. Wenn dann im Rahmen dieser Abklärung auch noch von Müdigkeit, anderen Anämiesymptomen, Bauchschmerzen und/oder eventuellen Erektionsstörungen und zunehmender Atemnot berichtet wird, ist der zielführende Schritt eine Blutabnahme.