Rare Diseases: Lichtblick bei Morbus Darier

Betroffenen der seltenen Erkrankung Morbus Darier kann derzeit nur unzureichend mit Salben und Vitamin A geholfen werden. Eine Therapie mit IL-17- und IL-23-Inhibitoren scheint erfolgreich zu sein, bestätigt eine hochrangig publizierte Studie, die letzte Woche in Wien bei einer Pressekonferenz vorgestellt wurde. Guselkumab oder Secukinumab führten zu einer schnellen und deutlichen Verbesserung der Hautsymptome, mit Reduktion der Entzündung und Abflachung der Hautläsionen.^1,2

Mirjam Reither (APA)

Rare Diseases haben oft massive Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen. Seltene Hauterkrankungen im Speziellen manifestieren sich häufig durch ungewöhnliche Hautsymptome. Ein Beispiel ist der Morbus Darier (Darier Disease, DD), auch bekannt als Dyskeratosis follicularis, bei dem sich kutane keratotische Papeln und übelriechende Plaques bilden, oft begleitet von Nagelveränderungen. Neben einem erhöhten Risiko für neuropsychiatrische Störungen, Typ-1-Diabetes und Herzinsuffizienz ist die Haut das am häufigsten betroffene Organ bei DD-Patientinnen und -Patienten.

Die Krankheit manifestiert sich meist rund um die Pubertät und verläuft chronisch mit möglichen Exazerbationen, die durch Sonneneinstrahlung, Hitze, Reibung oder Infektionen ausgelöst werden und oft eine Hospitalisierung mit intravenöser Behandlung (z.B. Antibiotika und/oder antivirale Medikamente) erfordern. „Die Symptome variieren jedoch stark“, erläuterte Univ.-Prof. DDr. Wolfram Hötzenecker, MBA, Vorstand der Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie der Johannes Kepler Universität Linz (JKU) Linz und Letztautor der Studie.