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Cystische Fibrose

Foto: iStock/Picsfive

Die Erfolge einer frühen Diagnosestellung und konsequenten Anbindung an ein Spezialzentrum mit Therapiestart ab dem Säuglingsalter sind bereits in der steigenden Lebenserwartung von CF-Patienten nachzuweisen. Diese haben laut Daten der Cystic Fibrosis Foundation heute eine mediane Lebenserwartung von 41 Jahren; für CF-Kinder, die ab 2010 geboren sind, liegt die prognostizierte mediane Lebenserwartung bei 50 bis 60 Jahren.

CF ist die häufigste Stoffwechselerkrankung der kaukasischen Bevölkerung, laut aktuellen Berechnungen liegt die Inzidenz bei 1:3.500. Der Vererbungsmodus bei CF ist autosomal rezessiv, die Träger sind somit gesund. Die Trägerhäufigkeit ist mit 1:25 relativ hoch. In Österreich werden pro Jahr 20 bis 25 Kinder mit CF geboren; derzeit gibt es etwa 800 Patienten, davon ist bereits die Hälfte über 18 Jahre alt.

Genetik und Pathogenese

Die Genveränderung, die zur CF-Erkrankung führt, wurde 1989 entdeckt. Das Gen hat die Aufgabe, ein Eiweißmolekül zu bilden, das für den Chloridtransport an Epithelzellen verantwortlich ist: das „Cystic Fibrosis Transmembran Regulator“-(CFTR)-Protein. Durch die Störung des Chloridtransportes am CFTR-Protein ist an der Außenseite der Epithelzelle zu wenig Chlorid, wegen des Einflusses auf den epithelialen Natriumkanal auch ein verminderter Natriumeinstrom in die Zelle und somit auch zu wenig Natrium im Lumenbereich. Passiver Wasserverlust und dadurch die Bildung eines zähen Sekretes in den betroffenen Gangsystemen sind die Folge. Dies betrifft das respiratorische und intestinale Epithel, die Gallen- und Pankreasgänge sowie die Nebenhoden und die Vasa deferentia.

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