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Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 13

Epidermolysis bullosa (EB): „Wir haben in Österreich ein internationales Vorzeigeprojekt“

zerknittertes rosa Seidenpapier, Vollbild, Banner

Dank Mit-Initiative von Dr. Rainer Riedl, Vater einer an EB erkrankten Tochter, konnte in Salzburg die Spezialklinik EB-Haus Austria errichtet werden. „Schmetterlingskinder“ und deren Familien werden in dieser weltweit einzigartigen Einrichtung medizinisch betreut und in der Bewältigung des Alltags unterstützt.

Unmittelbar nach Geburt fehlte der heute 27-jährigen Lena Riedl ein münzgroßes Stück Haut am Fuß. „Uns wurde als Eltern zunächst gesagt, es handle sich um eine Hautanomalie, die rasch wieder zuwächst“, schildert Lenas Vater Dr. Rainer Riedl, Obmann und Geschäftsführer der von ihm mitbegründeten Patientenorganisation DEBRA Austria. Als wenige Tage später bei Lena winzige Bläschen an der Nase auftragen, begann die Ursachen-Suche für die Hautveränderungen. Am Wiener AKH wurde bei Lena im Alter von zwei Monaten die klinische Diagnose Epidermolysis bullosa (EB) gestellt. Eine exakte Diagnose mittels Mutationsanalyse erfolgte erst im Alter von 13 Jahren.

„Heute berichten uns Eltern, dass dank unserer Öffentlichkeitsarbeit an den Geburtenabteilungen sehr kompetent und sensibel reagiert wird und sofort der Kontakt zum EB-Haus hergestellt wird“, sagt Riedl.  Eltern eines „Schmetterlingskindes“ erleben gewissermaßen eine doppelte Ausnahmesituation: Zum einen stehen sie vor der Herausforderung, den Alltag mit ihrem Kind mit einer folgenschweren, unheilbaren Hauterkrankung zu bewältigen. Zum anderen finden sie am EB-Haus beginnend von der Diagnose bis zur Beantwortung alltagspraktischer Fragen eine einzigartige Versorgungsstruktur für eine Seltene Erkrankung.

Dr. Rainer Riedl

Alltag mit EB

Das Leben einer Familie mit einem an EB erkrankten Kind, so schildert Riedl, dreht sich um das Verhindern jeglicher Hautverletzungen: „Da geht es nicht um typische Verletzungen, wie sie beim Spielen oder beim Sport passieren.“ Schon einfachste Verrichtungen des Alltags können Wunden und Blasen hervorrufen: eine frische Semmel im Mundbereich oder Nähte an Kleidungsstücken ebenso wie ungewollte Berührungen mit Möbelecken.

„Die Erkrankung fordert das gesamte Familiensystem und damit auch nicht erkrankte Geschwister. Die Wundversorgung und ebenso das Trösten der Kinder, die unter Schmerzen, Juckreiz oder Bewegungseinschränkungen leiden, erfordern sehr, sehr viel Zeit. Zudem scheitern immer wieder die Beziehungen der Eltern und es kommt zu erheblichen finanziellen und sozialen Belastungen“, schildert Riedl.

Umfassende Versorgung

Sich um die vielfältigen Anliegen von EB-Patienten und deren Familien zu kümmern, beschreibt die Leiterin der Ambulanz am EB-Haus, Dr. Anja Diem, als „die Art von Arzt sein, die mir immer schon vorgeschwebt ist“. Als an der Salzburger Universitätsklinik tätige Allgemeinmedizinerin wurde sie bei der Gründung des EB-Hauses vom damaligen Mit-Initiator Univ.-Prof. Dr. Helmut Hintner gefragt, ob sie diese Aufgabe übernehmen möchte. „Mittlerweile sind wir ein ganzes Team und jedes Jahr nehmen bis zu 200 Betroffene bzw. Familien mit uns Kontakt auf“, schildert Diem. „Unser großer Vorteil ist, dass wir uns um Patienten jeden Alters kümmern können und sehr eng mit der Klinik zusammenarbeiten, etwa wenn fachärztliche Konsultationen oder Operationen nötig sind.“ Dank der jahrelangen Zusammenarbeit gibt es praktisch an allen Fachabteilungen eine hohe Expertise für die besonderen Anforderungen der EB-Patienten. Zum Beispiel ist jede Narkose eine spezielle Herausforderung, da auch die Mundschleimhaut sehr verletzlich ist.

Dr. Anja Diem

Diem fungiert mit ihrem Team als „zusätzlicher Hausarzt“ und kümmert sich darum, für alle Anliegen die bestmöglichen Lösungen zu finden. „Vor allem haben wir genügend Zeit für unsere Patienten, um auch alltagspraktische Fragen zu besprechen.“ Dazu gehören Themen wie Mobilität – aufgrund der Hautschäden oder Verwachsungen erleiden viele Patienten starke Bewegungseinschränkungen – genauso wie Schule oder Alltagshilfen. „Wir arbeiten hier eng zusammen mit der Sozialarbeiterin der Selbsthilfegruppe DEBRA Austria.  Wer immer mit EB zu tun hat, ist herzlich eingeladen, mit uns in Kontakt treten“, so Diem.

Klinische Verbesserungen

Dass das EB-Haus Austria nicht nur in puncto Patientenversorgung, sondern auch bei der Forschung als „Leuchtturmprojekt“ dasteht, bestätigt der Dermatologe und Leiter des Studienzentrums, ao. Univ.-Prof. Dr. Martin Laimer. „Die Behandlung und Erforschung von EB ist heute ein Schwerpunkt am EB-Haus“, so Laimer. Aus Sicht der Forschung werde aktuell intensiv daran gearbeitet, die symptomspezifische Behandlung zu verbessern und in Zukunft auch kurative Therapien anbieten zu können. „Es passiert heute sehr viel, doch gerade beim letzten Punkt müssen wir noch demütig sein: Neue Erkenntnisse werfen neue Fragen auf und es kann viele Jahre dauern, bis Entwicklungen Eingang in den klinischen Alltag finden.“

Deutliche Fortschritte gibt es bei der Entwicklung von „smarten“ Verbandsmaterialen, die gezielt in Wundheilungsprozesse eingreifen, die Zellproliferation fördern und die bakterielle Besiedelung kontrollieren. Auch das „Repurposing“, also der Einsatz von bereits für andere Krankheiten zugelassenen Medikamenten bei EB-Patienten, bietet Chancen, die Behandlung von Narben, Juckreiz oder Schmerz zu verbessern. Ebenso können Entzündungsprozesse in der Haut gehemmt und damit die Auswirkungen der Erkrankung gemildert werden, resümiert Laimer.

ao. Univ.-Prof. Dr. Martin Laimer

Fakten-Check: Epidermolysis bullosa (EB)

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung mit primären Symptomen an der Haut. Durch Mutationen im Erbgut werden „Klebstoff-Eiweiße“, die für den Zusammenhalt der Hautzellen und -schichten verantwortlich sind, nicht oder nicht vollständig in der Haut ausgebildet. „Je nachdem, wie ausgeprägt der jeweilige genetische Defekt ist, kommt es zu unterschiedlichen Schweregraden bzw. Verlaufsformen“, so Laimer. In allen Fällen bedeutet EB jedoch eine gesteigerte Verletzlichkeit der Haut mit Blasenbildung und chronischen Wunden.

Zu den Zweitsymptomen zählen Verwachsungen der Finger und Zehen oder im Mundbereich. „Schon bei den Kleinsten gibt es Schwierigkeiten mit der Ernährung, sodass in der Folge oft das Wachstum eingeschränkt ist“, weiß Riedl. In späterer Folge steigt bei EB-Patienten zudem das Risiko für Plattenepithel-Karzinome.

In Österreich leben rund 500 Menschen mit EB, in ganz Europa sind es etwa 30.000, weltweit rund eine Million. Die von Riedl mitbegründete Patientenorganisation DEBRA-Austria konnte mit dem EB-Haus Austria ein weltweit bislang einzigartiges Expertisezentrum für die Behandlung und Erforschung von EB einrichten, das nicht zuletzt von der Europäischen Allianz der Patientenorganisationen EURORDIS mit dem ersten „Black Pearl Award“ für ganzheitliche Versorgung ausgezeichnet wurde. „Möglich wird dies nur durch Spenden, und da möchten wir sehr herzlich Danke sagen.“ Dass heute praktisch alle EB-Patientenorganisationen weltweit den Namen DEBRA tragen, erinnert übrigens an das englische Mädchen Debra Hilton. „Sie litt an einer schwerwiegenden Form von EB und ihre Mutter gründete vor über 40 Jahren die weltweit erste Patientenorganisation in England“, erklärt Riedl.

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