Erkrankungen, die für gewöhnlich im Kindesalter auftreten, können in seltenen Fällen auch beim Erwachsenen manifest werden. Zum Beispiel die zystische Fibrose.
Ganz im Zeichen von „Interdisziplinarität und Interaktion“ stand das diesjährige Heidelberger Rare Diseases Symposium. Wichtige seltene Erkrankungen der Lunge im aktuellen Überblick – jeweils auch aus dem Blickwinkel des Rheumatologen, Hämatologen und Radiologen.
ÖGP 2017 - Mit den neuen CFTR-Modulatoren besteht erstmals die Hoffnung, den Krankheitsverlauf der cystischen Fibrose (CF) entscheidend verändern zu können. Weitere Fortschritte erwarten sich Experten von einer Personalisierung der Therapie. (Medical Tribune 42/17)
Wenn Patienten mit Cystischer Fibrose (CF) einen Diabetes bekommen, heißt es in vielerlei Hinsicht umdenken: Betroffene zeigen Merkmale von mehreren Diabetesformen, sie werden ausschließlich mit Insulin behandelt und müssen sich hochkalorisch ernähren. (Medical Tribune 49/2015)
Mit einer Gentherapie kann bei Patienten mit cystischer Fibrose die Lungenfunktion ein wenig verbessert werden.
Im Zuge des TRAFFIC- und des TRANSPORT-Trials wurde die Rate pulmonarer Exazerbationen bei Phe508del CFTR-Mutationsträgern durch die Kombination von Lumacaftor und Ivacaftor reduziert.
Ein nichtinvasives Verfahren zur Diagnose der sich ähnelnden Lungenpathologien Zystische Fibrose und Mukoviszidose öffnet den Weg für eine gezielte medikamentöse Therapie.
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