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Podcast: Diagnose seltener Erkrankungen

Bei Patienten mit Rare Diseases steht und fällt die Therapie und die weitere Betreuung der Patienten, die oft im Kindesalter sind, mit der Diagnose.

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Podcast: Diagnose seltener Erkrankungen

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Im klinischen Alltag sind die meisten Diagnosen recht einfach zu finden. Bei seltenen Erkrankungen ist das nicht so. Oft gibt es nur wenige Patienten mit einer bestimmten Diagnose. Und das weltweit.

Bei Patienten mit Rare Diseases steht und fällt die Therapie und die weitere Betreuung der Patienten, die oft im Kindesalter sind, mit der Diagnose. So erhält die Hälfte der Patienten ohne Diagnose gar keine Therapie, heißt es aus Expertenkreisen. In Europa warten heute 15 Millionen Patienten auf eine Diagnose.
In Wien sind nun Diagnostikexperten aus aller Welt zusammengekommen um zu diskutieren, wie die Situation verbessert werden kann. Auch hier steht eine Verbesserung der Zusammenarbeit im Mittelpunkt.

Ein wichtiges neues Tool ist die Genetik. Olaf Riess von der Universität Tübingen macht auf die Fortschritte aufmerksam, die in der Genetik gemacht wurden. Heutige Methoden gehen weit über den Karyotyp hinaus. Microassays und Exom-Sequenzierung, bei der alle kodierenden DNA-Abschnitte sequenziert werden, führen zu besseren Daten.

Problem der natürlichen Varianz

Doch diese Daten sind nicht immer aufschlussreich. Die natürliche Varianz ist sehr groß und so ist es auch für Genetiker schwer zu sagen, ob eine auffällige Exom-Analyse pathogen ist, also überhaupt klinische Relevanz hat. Wenn sich die gefundene Varianz nicht in der Datenbank befindet, tappen die Mediziner weiter im Dunkeln.

Was solche unerklärten Varianzen für betroffene Pateinten bedeuten, erzählt im Podcast Luisa James. Scott, der Sohn der Britin, wurde mit einer Rare Disease geboren, die bis heute  nicht diagnostiziert ist. Die Bezeichnung „variance of unknown significance“ sieht sie aus Betroffenen-Perspektive als „very unuseful statment“.

Zurück zum Phänotyp

Allesandra Renieri ist medizinische Biotechnologin an der Universität Siena. Sie rät dazu, die Exom-Analyse im Jahresabschnitt zu wiederholen – in der Hoffnung, dass Datenbanken in der Zwischenzeit erweitert wurden. Abgesehen davon, macht sie einen Schritt zurück, sieht sich den Phänotyp genauer an und wählt Gene aus, die gesamt sequenziert werden. Das führt in manchen Fällen zum Erfolg. Auch eine funktionelle Analyse oder RNA-Analyse kann hilfreich sein, wenn keine Diagnose in Sicht ist.

Ein weiterer Ansatz über den Phänotyp zu einer Diagnose zu kommen ist der Matchmaker Exchange. Dabei handelt es sich um eine europäische Datenbank, die Beschreibungen des Phänotyps enthält. Auf diesem Wege sollen weitere Patienten mit der gleichen Erkrankung gefunden werden, was auch die genetische Analyse vereinfacht.

Über die Take Home Message sind sich die Teilnehmer der Diagnostik-Debatte einig:

  • Wiederholte Exom-Analyse
  • Ein genauer Blick auf den Phänotyp und seine Veränderungen über die Zeit
  • Gesamtanalyse bestimmter Gene
  • Eineheitliche Qualitätsstandards bei Gentests und
  • Die Zusammenarbeit verschiedener Fachleute und Institutionen.

So kann in Erfüllung gehen, was sich Luisa James, die betroffene Mutter wünscht: dass alles getan wird, um Kindern mit seltenen Erkrankungen eine Therapie zukommen zu lassen.

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