Bräunliche Papeln bei einem Säugling

Für Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 ist eine Früherkennung sehr wichtig, da die Kinder speziell für die kognitive Entwicklung gefördert werden sollten. (CliniCum derma 1/18) 

Kasuistik

Im Alter von sechs Monaten ist bei diesem bisher gesunden Mädchen erstmals ein bräunliches Knötchen am Genitale aufgefallen. Im Verlauf sind noch weitere hautfarbene bis rötlich-braune Knötchen am Sternum, an der rechten Schläfe und an der Stirn links hinzugekommen, weshalb die Eltern das Kind dem niedergelassenen Facharzt vorstellten. Anamnestisch lässt sich erheben, dass die Schwangerschaft und die postpartale Entwicklung des Mädchens normal verlaufen sind. Das Mädchen konnte mit sieben Monaten frei sitzen und mit zehn Monaten frei gehen. Beide Elternteile und weitere Familienmitglieder sind gesund. Zwischen den Elternteilen besteht keine Konsanguinität. Bei der genauen klinischen Untersuchung des Mädchens finden sich zusätzlich zu den Hautknötchen fünf dezente Café-au-lait-Flecken am Hals, am Rücken und gluteal.