Michelinreifen-Baby-Syndrom
Im American Journal of Human Genetics wurde am 3. Dezember eine Studie über die genetische Ursache des Michelinreifen-Baby-Syndroms veröffentlicht. Demnach sind die Gene MAPRE2 and TUBB für die Entstehung verantwortlich.
Kinder mit dem Michelinreifen-Baby-Syndrom weisen multiple, ringförmige Hautfalten am Rumpf und an sämtlichen Extremitäten auf, die an das Maskottchen der Reifenfirma Michelin erinnern. Bei der spezifischen angeborenen Entität mit bis vor kurzem unbekannter genetischer Ursache wird die “reifenförmig” gewulstete Hautoberfläche durch eine Vermehrung von subkutanem Fettgewebes hervorgerufen. Weitere charakteristische Symptome sind ein auffällig flaches Gesicht und intellektuelle Beeinträchtigung.
Nun kamen Hilde Van Esch von der Universität Leuven, David Keays vom Institut für Molekulare Pathologie (IMP) am Vienna Biocenter und Professor Cowan vom NYU Langone Medical Center dem seltenen kongenitalen Syndrom auf die Spur: Die verantwortlichen Gene TUBB und MAPRE2 sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die das Mikrotubuli-Zytoskelett aufbauen, wobei TUBB für die Tubulin-Produktion verantwortlich ist und MAPRE2 bei der Organisation der Einzelteile eine bedeutende Rolle spielt. Die Forscher konnten kürzlich einen veränderten Aufbau und eine gestörte Dynamik des Zytoskeletts bei Patienten mit TUBB-Mutationen nachweisen.
IMP-Gruppenleiter David Keays erklärte in einer Aussendung, dass nun zwar bekannt sei, welche Gene für das Zustandekommen der Erkrankung verantwortlich seien, man aber noch nicht dahinter gekommen sei, wie die ungewöhnlichen Symptome zustande kommen würden. Darüber sollen nun weitere Untersuchungen Aufschluss geben.
> ORPHANET: Multiple benign circumferential skin creases on limbs
Mala Isrie, Martin Breuss, Guoling Tian, Andi Harley Hansen, Francesca Cristofoli, Jasmin Morandell, Zachari A. Kupchinsky, Alejandro Sifrim, Celia Maria Rodriguez-Rodriguez, Elena Porta Dapena, Kurston Doonanco, Norma Leonard, Faten Tinsa, Stéphanie Moortgat, Hakan Ulucan, Erkan Koparir, Ender Karaca, Nicholas Katsanis, Valeria Marton, Joris Robert Vermeesch, Erica E. Davis, Nicholas J. Cowan, David Anthony Keays, Hilde Van Esch
Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type
The American Journal of Human Genetics Volume 97, Issue 6, p790–800, 3 December 2015, DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.10.014
Quelle: KU Leuven, IMP Vienna