Bei unklaren Beschwerden auch an die Mitochondrien denken

Mitochondriopathien sind in ihrer Häufigkeit nicht zu unterschätzen. Und sie sind schwierig zu diagnostizieren. Verdächtig sind Patienten mit scheinbar zusammenhanglosen Zeichen und Symptomen in mehreren Organsystemen. Im Falle des Nervensystems können das unter anderem Ataxie, Neuropathie, Epilepsie und Schlaganfall-ähnliche Episoden sein. (CliniCum 6/19)

Mitochondrien-Erkrankungen gelten als seltene Erbkrankheiten. Tatsächlich dürfe ihre Häufigkeit jedoch nicht unterschätzt werden, so Prof. Dr. Michelangelo Mancuso von der Universität Pisa. Alles in allem könne man davon ausgehen, dass jeder niedergelassene Neurologe in seiner Praxis irgendwann zumindest einem Patienten mit einer Mitochondriopathie begegnet – und dass diese Erkrankungen im klinischen Alltag geradezu regelhaft übersehen werden. Dies hat seine Ursache schon einmal in einem verwirrenden Erbgang. Zwar verfügen Mitochondrien über eine eigene DNA (mtDNA), die mit den Mitochondrien, also ausschließlich über die mütterliche Linie vererbt wird, doch besitzen Mitochondrien auch eine genetische Besonderheit: Ein Teil der für sie relevanten Proteine wird nicht in der mitochondrialen DNA kodiert, sondern im Zellkern (nDNA) und von dort in die Mitochondrien transportiert. Damit kommen praktisch alle Erbgänge für mitochondriale Erkrankungen infrage. Darüber hinaus können auch Spontanmutationen zu Defekten der Mitochondrien führen.