MIDD: Eine Punktmutation im mitochondrialen Genom

Der maternal vererbte Diabetes mit Schwerhörigkeit (MIDD, Maternally inherited diabetes and deafness) betrifft etwa ein Prozent aller Diabetespatienten, wird jedoch selten als spezifischer Subtyp erkannt. Die häufigste Ursache dieser Mitochondriopathie ist eine Punktmutation. (CliniCum 6/19)

Mitochondrien sind Organellen, die in fast allen Körperzellen vorkommen und als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichnet werden, da deren Hauptaufgabe die Synthese von Adenosintriosphat (ATP) ist. Das ATP-Molekül wird im Rahmen der Zellatmung als Energiequelle für diverse zelluläre Arbeitsvorgänge bereitgestellt. Die Zahl der Organellen korreliert mit der metabolischen Aktivität des Zelltyps – daher befinden sich besonders viele Mitochondrien in Geweben und Organen mit hohem Energieverbrauch.