Rare Diseases: Späte Diagnose in Österreich
Eine europaweite Studie zeigt: Österreichische Patient:innen mit seltenen Erkrankungen müssen 2,5 Jahre länger auf Diagnose warten.
Von seltenen Erkrankungen und allen damit einhergehenden Schwierigkeiten im Alltag sind in Österreich rund 450.000 Menschen betroffen, wenn auch jede einzelne Krankheit für sich genommen nur wenige Personen betrifft. Aufgrund des meist sehr spezifischen Krankheitsbildes ist der Weg von den ersten Symptomen bis hin zur korrekten bestätigten Diagnose bei Rare Diseases oftmals kompliziert und besonders belastend. Die aktuellen Ergebnisse der europaweiten Rare Barometer-Umfrage durchgeführt von EURORDIS, der European Organisation for Rare Diseases, legen deutlich dar, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen hierzulande im Vergleich zum restlichen Europa deutlich schlechter gestellt sind. Denn während der europäische Schnitt für die Dauer einer Diagnosestellung bei 4,7 Jahren liegt, müssen Betroffene in Österreich für eine korrekte bestätigte Diagnose mit einer durchschnittlichen Dauer von 7,3 Jahren rechnen – sie warten also rund zweieinhalb Jahre länger.
Drei Viertel der Betroffenen werden zunächst falsch diagnostiziert
Die Studie aus Mai 2024 verdeutlicht nicht nur die lange Diagnosedauer, sondern hebt auch weitere Herausforderungen hervor, mit denen Personen mit seltenen Erkrankungen in Österreich während des diagnostischen Prozesses konfrontiert sind. So wurden deutlich fast drei Viertel (74 %) der 94 Befragten zunächst mit einer anderen körperlichen Krankheit fehldiagnostiziert.
Die Auswertung der Umfrage macht außerdem sichtbar, dass 60 % der Teilnehmer:innen entweder eine falsche psychologische Diagnose erhalten haben oder ihre Symptome gar nicht erst ernst genommen wurden. Wiederum 60 % der befragten Personen wurden nicht an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen, obwohl dies für eine korrekte Diagnose notwendig gewesen wäre. Weitere Ergebnisse zeigen überdies, dass 24 % der Betroffenen acht oder mehr Konsultationen bei medizinischem Fachpersonal hatten, bevor sie endlich eine Diagnose in Händen hielten. Diese lange Wartezeit verdeutlicht die Herausforderungen, mit denen Menschen mit seltenen Erkrankungen konfrontiert sind.
Stärkung des Medizinstandorts Österreich für Menschen mit seltenen Erkrankungen
Mit der Forderung einer neuen österreichischen Gesamtstrategie verfolgt Pro Rare Austria klare Ziele, um die Interessen Betroffener seltener Erkrankung zu vertreten und deren Situation zu verbessern – nämlich:
- Die Gewährleistung gesicherter Diagnosen innerhalb eines Jahres
- Eine Verbesserung der Gesamtversorgung (medizinisch, psychosozial, sozial) und des Zugangs zu innovativen Therapien
- Stärkung des Medizinstandorts durch adäquate Finanzierung von spezialisierten Zentren und Kliniken für seltene Erkrankungen und Investitionen in die Versorgung über alle Altersgruppen hinweg
- Gesamtösterreichisches Register für seltene Erkrankungen
- Die gesetzliche Verankerung der Patient:innenbeteiligung sowie öffentliche Basis- und Projektfinanzierung für Selbsthilfe- und Patient:innenorganisationen und für deren Dachverbände.
„Es ist untragbar, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen in Österreich offenbar deutlich länger auf eine gesicherte Diagnose (samt entsprechender Kodierung!) warten müssen als im Rest Europas“, so Mag. Dominique Sturz, stellvertretende Obfrau von Pro Rare Austria, der Allianz für seltene Erkrankungen: „Die bestehenden Defizite in der Diagnostik und Versorgung führen zu unnötiger Verunsicherung, zu falscher Behandlung bzw. zögern dringend benötigte Behandlungen hinaus. Es ist an der Zeit, eine umfassende Strategie umzusetzen, die sicherstellt, dass Betroffene schneller eine präzise Diagnose erhalten und Zugang zu innovativen Therapien haben.“
Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen 28. Februar 2025