Mukoviszidose: Eine Kinderkrankheit wird erwachsen

Dank moderner Therapien liegt die mittlere Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patientinnen und -Patienten heute bei 57 Jahren. Deshalb sollten nicht nur Pädiaterinnen und Pädiater über die Erkrankung Bescheid wissen. Bei Erwachsenen kann das Krankheitsbild sehr unterschiedlich ausfallen.

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Die zystische Fibrose (CF) zählt unter den seltenen letalen Erkrankungen zu denen mit der höchsten Prävalenz. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und löst eine Fehlfunktion des zellulären CFTR*-Chloridkanals aus, was zur Produktion zäher Körpersekrete führt. In der europäischen Bevölkerung weist einer von 25 Menschen eine Mutation auf einem Allel des entsprechenden Gens auf und ist damit Anlageträger für die CF, schreibt ein Autorenteam um Dr. Zulfiya Syunyaeva von der Sektion Mukoviszidose der Klinik für Pneumologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin.