Hilfe bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Die Augmentationstherapie soll bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel einem Lungenemphysem entgegenwirken. Belastbare Studiendaten dafür gibt es kaum. Ein Spezialistenteam bezieht Position zu ungeklärten Fragen rund um Nutzen, Indikation und Applikationsschemata.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine relativ seltene genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch verminderte Spiegel von Alpha-1-Antitrypsin (ATT) im Serum. Diese führen zu einer erhöhten Aktivitat der Elastase im Lungengewebe, wodurch unter anderem das Risiko für ein Emphysem steigt. Ein schwerer Mangel tritt meist in Verbindung mit dem homozygoten Pi*ZZ-Genotyp auf. Schätzungen zufolge liegt bei einer von 3.000–5.000 Personen europäischer Abstammung der Pi*ZZ-Genotyp vor. Zudem gibt es zahlreiche weitere Varianten des betreffenden Gens.
* NHLBI: National Heart, Lung, and Blood Institute