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Dr. Rosalia Rutter
Dr. Rosalia Rutter
20. Juni 2024Fall der Woche

Ph+ AML mit NPM1- und IDH2-Mutationen

Weniger als 1% aller Patientinnen und Patienten mit einer diagnostizierten akuten lymphatischen Leukämie (AML) weisen ein Philadelphia-Chromosom auf.

Chronisch myeloische Leukämiezellen, mikroskopische Ansicht, Illustration
LASZLO/AdobeStock

Kürzlich wurde der Fall einer Patientin publik, die neben dem BCR/ABL-Fusionsgen, das eher eine chronisch myeloische Leukämie (CML) oder akute lymphatische Leukämie (ALL) kennzeichnet, weitere Mutationen, einschließlich NPM1- und IDH2-Mutationen, aufwies. Durch eine geschickte Kombination mehrerer Wirkstoffe konnte bei der Patientin ein Komplettansprechen (CR) erreicht und eine nachfolgende Stammzelltransplantation (HSCT) durchgeführt werden.

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Quelle