Ph+ AML mit NPM1- und IDH2-Mutationen
Weniger als 1% aller Patientinnen und Patienten mit einer diagnostizierten akuten lymphatischen Leukämie (AML) weisen ein Philadelphia-Chromosom auf.
Kürzlich wurde der Fall einer Patientin publik, die neben dem BCR/ABL-Fusionsgen, das eher eine chronisch myeloische Leukämie (CML) oder akute lymphatische Leukämie (ALL) kennzeichnet, weitere Mutationen, einschließlich NPM1- und IDH2-Mutationen, aufwies. Durch eine geschickte Kombination mehrerer Wirkstoffe konnte bei der Patientin ein Komplettansprechen (CR) erreicht und eine nachfolgende Stammzelltransplantation (HSCT) durchgeführt werden.
Die Ph+ AML ist eine seltene Entität und betrifft unter 1% aller Krankheitsfälle mit AML. Das Vorliegen weiterer Mutationen, wie im beschriebenen Fall, erschwert die Wahl geeigneter Therapien und erfordert ein individuelles Vorgehen. Wie in früheren Studien gezeigt, stellen Kombinationsbehandlungen mit Venetoclax und Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) eine praktikable Strategie zur Behandlung der fortgeschrittenen Ph+ AML dar, die auch in diesem Fall erfolgreich umgesetzt wurde.