Zystische Fibrose: In der Erwachsenenmedizin angekommen
Bis vor kurzem noch als Erkrankung des Kindes- und Jugendalters angesehen, sind heute im Gesundheitswesen bereits mehr Erwachsene als Kinder und Jugendliche mit zystischer Fibrose zu betreuen: Daraus ergeben sich ganz neue Fragen auch für die Betroffenen selbst.
Bei dem Vernetzungstreffen von Pro Rare Austria traten sie gemeinsam auf: Anna Jodlbauer (32), Angestellte aus Oberösterreich, mit ihrer Mutter Elisabeth Jodlbauer-Riegler. „Ich lernte schon sehr früh, mein Krankheitsmanagement selbstständig zu übernehmen“, erzählt Jodlbauer, die an zystischer Fibrose (CF) leidet. Dazu gehörte es etwa, die Medikation selbst herzurichten, sodass die Mutter diese nur mehr kontrollieren musste. „Wir haben Anna auch ab etwa 12 Jahren zunächst allein zum Arztgespräch in die Ambulanz gehen lassen, damit sie ihre Fragen stellen kann, und kamen erst später dazu“, ergänzt Jodlbauer-Riegler.
Betrug Anfang der 1990er Jahre die Lebenserwartung für CF-Betroffene etwa 18 Jahre, liegt sie heute deutlich im Erwachsenenalter. Für CF-Patientinnen und CF-Patienten rücken damit Themen wie jene nach Arbeitsfähigkeit sowie Pensions- oder Pflegegeldansprüchen in den Fokus, weiß Jodlbauer-Riegler als Vertreterin der Selbsthilfe.
Anna Jodlbauer beschäftigen heute nicht nur Fragen der Gesundheit, sondern auch zunehmend jene der persönlichen Lebensplanung, wie sie gegenüber medonline sagt. Mit der Erkrankung selbst kommt sie im Alltag gut zurecht – nicht zuletzt dank der kausalen Therapie mit einem CFTR-Modulator (siehe Fakten-Check), den sie auch gut verträgt. Das Krankheitsmanagement mit Inhalationen sowie die Infektionsprophylaxe stehen jedoch weiterhin im Fokus: „Jeder von uns CF-Patientinnen und CF-Patienten hat sein eigenes Keimspektrum, mit dem er gut zurechtkommt. Es sollten aber niemals 2 Betroffene in engem Kontakt sein und schon gar nicht, wenn einer einen multiresistenten Keim in der Lunge hat“, gibt Jodlbauer zu bedenken.
Mutter und Tochter engagieren sich heute gemeinsam in der Cystischen Fibrose Hilfe OÖ und geben dort in multiprofessionellen Schulungen ihr Wissen an andere CF-Familien weiter. „Ich bin gewissermaßen ein Testimonial und werde auch zu Schulungen für Physiotherapeutinnen und Physiotherapeuten eingeladen“, so Jodlbauer.
Transition von Kinder- in Erwachsenenmedizin
Bei einer Veranstaltung der Selbsthilfegruppe traf die damalige Turnusärztin und heute auf CF spezialisierte Pulmologin am Kepler Universitätsklinikum (KUK) Linz, Dr. Katrin Scheich, auf das Thema CF.
„Familie Jodlbauer hat gewissermaßen den Impuls gegeben, dass ich mich heute der Betreuung erwachsener CF-Patientinnen und CF-Patienten am KUK widme“, berichtet Scheich. Immerhin galt die Krankheit lange als Domäne der Kinder- und Jugendheilkunde. Doch allein am KUK sind mittlerweile rund 40 Erwachsene mit CF in Behandlung, 32 sind es aktuell an der Kinderklinik. In engem Austausch mit der Kinderklinik funktioniert die Transition sehr gut, aber es besteht Bedarf an Case Management für erwachsene CF-Betroffene besteht. Scheich setzt sich daher für die Einrichtung eines CF-Boards ein.
Dr. Katrin Scheich
„Auch wenn die Lunge das am stärksten betroffene Organ ist und wir Lungenfachärztinnen und Lungenfachärzte das Management übernehmen, so stellen sich im Erwachsenenalter neue Fragen: Dazu gehören etwa CF-related Diabetes, die erhöhte Neigung zu Malignomen, Osteoporose oder Bluthochdruck.“ Die Auswirkungen der Langzeitmedikation auf Niere und Leber gilt es ebenso zu berücksichtigen wie Fragen nach einem Kinderwunsch inklusive genetischer Beratung. „Ein Kind einer CF-Patientin ist zu 100% Trägerin oder Träger des CF-Gens. Ist der Vater auch Träger, so besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls an CF erkrankt“, erklärt Scheich.
Erfreulich ist aus Sicht von Scheich jedenfalls die Entwicklung der kausalen Therapie mit CFTR-Modulatoren: „Die Anzahl der Exazerbationen geht damit deutlich zurück, ebenso die stationären Aufenthalte, die heute bei erwachsenen Patientinnen und Patienten nur mehr selten nötig sind“, betont Scheich. Auch die Notwendigkeit von Lungentransplantationen bei CF wurde mit der kausalen Therapie markant verringert: Einer deutschen Untersuchung zufolge wurde der Anteil der CF-Betroffenen unter Lungentransplantierten von 17 auf 3% reduziert.
Fakten-Check: Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
Zystische Fibrose (CF) wird durch Funktionsstörungen eines Chlorid-Ionenkanals in Zellmembranen von Drüsenepithelien verursacht. In der Folge kommt es zu erhöhtem Salzgehalt des Schweißes und zur Bildung von zähen Sekreten. Dies betrifft vor allem den Respirationstrakt sowie den Gastrointestinaltrakt. CF kann sich bereits pränatal oder nach der Geburt durch einen Mekoniumileus manifestieren. Eine früh manifeste chronische Pankreatitiskann ebenfalls durch CF-Mutationen verursacht werden. Neben den klassischen frühmanifesten Verlaufsformen werden zunehmend Formen mit späterem Beginn bzw. zunächst leichterer oder atypischer Symptomatik beobachtet. Das verantwortliche Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) liegt auf Chromosom 7q31.2. und wird autosomal rezessiv vererbt. Bei einer Partnerschaft von 2 gesunden Anlageträgern besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit CF. (Quelle: MGZ München).
Die Prophylaxe und Behandlung von Infekten des Respirationstraktes, die die Prognose der Patientinnen und Patienten wesentlich bestimmen, steht im Mittelpunkt des Krankheitsmanagements. Dazu gehören u.a. Feucht-Inhalationen mit Mukolyse oder Atemphysiotherapie. „Infekte bei CF-Betroffenen werden rasch durch Antibiotika behandelt“, erklärt Pulmologin Dr. Katrin Scheich. Zur Behandlung der Pankreasinsuffizienz werden Enzyme substituiert.
Nach der Entdeckung des verantwortlichen Gens im Jahr 1989 konnte mit den CFTR-Modulatoren eine kausale orale Therapieform entwickelt werden, die seit 2012 in Österreich zugelassen ist. Ein starker Abfall der Lungenfunktion, rezidivierender Pneumothorax oder schwere, nicht beherrschbare Hämoptysen infolge von Malformationen der Gefäße in der Lunge können die Indikation für eine Lungentransplantation darstellen. Neueste Forschungsansätze zielen nun in Richtung einer Gentherapie.
In Österreich dürften zwischen 800 und 1.000 Menschen an CF erkrankt sein, alle CF-behandelnden Ärztinnen und Ärzte sind angehalten, Patientinnen und Patienten in das europäische Register der European Cystic Fibrosis Society (ECFS) einzutragen.
Die Cystische Fibrose Hilfe OÖ ist eine von mehreren Selbsthilfeorganisationen in Österreich, rund 250 Familien im Raum Oberösterreich und aus den angrenzenden Nachbarländern stehen mit dem Verein in Kontakt. www.cystischefibrose.info