Wenn die Lysosomen am Messie-Syndrom leiden
Fallen bei einem erwachsenen Patienten eine vergrößerte Leber und eine geschwollene Milz auf, vermutet man wahrscheinlich zuerst eine fortgeschrittene Lebererkrankung oder ein hämatologisches Problem. Aber es könnte auch etwas Seltenes dahinterstecken – eine lysosomale Speicherkrankheit beispielsweise.
Als zentrales Stoffwechselorgan ist die Leber bei genetischen Stoffwechselerkrankungen – wie Hämochromatose, Morbus Wilson oder Alpha-1-Antitrypsinmangel – oft betroffen. Doch auch andere Erbkrankheiten wie lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) können sich an der Leber manifestieren und eine Hepatosplenomegalie bedingen, schreiben Prof. Dr. Vanessa Stadlbauer-Köllner, Medizinische Universität Graz, und Prof. Dr. Elmar Aigner, Universitätsklinikum Salzburg.