Neue Erkenntnisse zur Idiopathischen Lungenfibrose (IPF)
Die familiäre pulmonal-arterielle Hypertonie (FPAH) wurde ebenso auf dem ERS 2021 thematisiert wie die progressiv fibrosierenden interstitiellen Lungenerkrankungen (pf-ILD).
„Eine FPAH liegt vor, wenn zwei oder mehr Blutsverwandte an einer Lungenfibrose (IPF, NSIP, PPFE, HP, CTD, etc.) erkrankt sind“, informiert Dr. Coline H. M. Van Moorsel, ILD Research and R&D Pulmonology, St Antonius Hospital, Nieuwegein, Niederlande. Im Vergleich zur sporadisch auftretenden IPF sind Patienten mit FPAH deutlich jünger (<65 Jahre), seltener männlich (vs. 65%), seltener Raucher (vs. 60%), weisen höhere FVC und ein ähnlich niedriges Überleben auf. Die Erkrankung schreitet progressiv voran. Liegt die FVC anfangs bei 75 Prozent, so sinkt sie nach sechs Monaten um rund 5 Prozent. Das mediane Überleben bei FPAH liegt zwischen zwei bis vier Jahren. „40 Prozent der Patienten weisen eine pathologische Mutation auf. Bei rund 8 Prozent betrifft diese das Surfactant-Gen, bei 36 Prozent Telomer-Gene. Bei 56 Prozent der Patienten ist die Ursache unbekannt“, so Van Moorsel. „Das Diagnosealter ist unterschiedlich: Werden Patienten mit Telomer-Mutationen gehäuft um das 60. Lebensjahr diagnostiziert, so fallen Patienten mit Surfactant-Mutationen bereits früher auf – mit einem Altersgipfel zwischen dem 30. und 45. Lebensjahr – und Fälle im Kindesalter sind häufig und machen rund 50 Prozent aus.“