Neue Erkenntnisse zur Idiopathischen Lungenfibrose (IPF)
Die familiäre pulmonal-arterielle Hypertonie (FPAH) wurde ebenso auf dem ERS 2021 thematisiert wie die progressiv fibrosierenden interstitiellen Lungenerkrankungen (pf-ILD).
„Eine FPAH liegt vor, wenn zwei oder mehr Blutsverwandte an einer Lungenfibrose (IPF, NSIP, PPFE, HP, CTD, etc.) erkrankt sind“, informiert Dr. Coline H. M. Van Moorsel, ILD Research and R&D Pulmonology, St Antonius Hospital, Nieuwegein, Niederlande. Im Vergleich zur sporadisch auftretenden IPF sind Patienten mit FPAH deutlich jünger (<65 Jahre), seltener männlich (vs. 65%), seltener Raucher (vs. 60%), weisen höhere FVC und ein ähnlich niedriges Überleben auf. Die Erkrankung schreitet progressiv voran. Liegt die FVC anfangs bei 75 Prozent, so sinkt sie nach sechs Monaten um rund 5 Prozent. Das mediane Überleben bei FPAH liegt zwischen zwei bis vier Jahren. „40 Prozent der Patienten weisen eine pathologische Mutation auf. Bei rund 8 Prozent betrifft diese das Surfactant-Gen, bei 36 Prozent Telomer-Gene. Bei 56 Prozent der Patienten ist die Ursache unbekannt“, so Van Moorsel. „Das Diagnosealter ist unterschiedlich: Werden Patienten mit Telomer-Mutationen gehäuft um das 60. Lebensjahr diagnostiziert, so fallen Patienten mit Surfactant-Mutationen bereits früher auf – mit einem Altersgipfel zwischen dem 30. und 45. Lebensjahr – und Fälle im Kindesalter sind häufig und machen rund 50 Prozent aus.“
Die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei einer Surfactant-Mutation ist mit >90 Prozent sehr hoch. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Im HRCT zeigt sich ein non-UIP-Muster, häufig Milchglastrübung (GGO) und ist oft schwer zu klassifizieren. „Sehr wichtig zu wissen ist, dass Lungenkrebs auch eine Manifestation der Erkrankung darstellen kann, insbesondere bei Familien, die Surfactant-A-Mutationen tragen“, betont Van Moorsel. 37 Prozent der Patienten haben Lungenkrebs entweder isoliert oder in Kombination mit Lungenfibrose. Häufig brauchen diese Patienten sehr bald eine Lungentransplantation, weil das Lungenkrebsrisiko außerordentlich hoch ist.