OeGHO: Neue Entwicklungen in der Therapie von Hämophilie B
Hämophilie ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Blutungsstörung, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren, insbesondere Faktor VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) gekennzeichnet ist. Fortschritte in der Behandlung dieser Erkrankung haben bereits wesentlich zu einer verbesserten Lebensqualität und einer reduzierten Morbidität beigetragen. Diese Entwicklungen umfassen die Einführung neuer Therapien wie Gentherapien und rebalancierende Ansätze sowie die kontinuierliche Verbesserung von Faktorkonzentraten.
Hämophilie historisch betrachtet
Die Inzidenz der Hämophilie B liegt bei 1 von 30.000 Jungen. Erstmals beschrieben wurde die Erkrankung 1952 als eine andere X-chromosomale Bluterkrankheit, die klinisch vergleichbar mit der klassischen Hämophilie ist.1,2 Betroffen sind alle ethnischen Gruppen, es konnte bislang keine geografische Häufung festgestellt werden.
Es gibt klinisch unterschiedliche Phänotypen mit heterogener Blutungsneigung bei Betroffenen mit ähnlicher Faktor-IX-Aktivität, die durch Mutationen erklärbar sind.
- Aggeler et al., Proc Soc Exp Biol Med1952; 79(4):692–4. doi: 10.3181/00379727-79-19488
- Biggs et al., Br Med J 1952; 2(4799):1378–82. doi: 10.1136/bmj.2.4799.1378
- Matsushita T et al., N Engl J Med 2023; 389(9):783–794. doi: 10.1056/NEJMoa2216455
- Matino D et al., Blood 2023; 142(1):285
- Pipe SW et al., N Engl J Med 2023; 388(8):706–718. doi: 10.1056/NEJMoa2211644