DOCK11-Gendefekt stört Blutbildung
Forscher:innen haben eine neue Krankheit entdeckt, die die Blutbildung und das Immunsystem beeinträchtigt. Bei der Suche nach den Ursachen mysteriöser Symptome bei vier Kindern haben Forschende der St. Anna Kinderkrebsforschung, des CeMM Forschungszentrums für Molekulare Medizin der ÖAW und der MedUni Wien eine Verbindung zwischen Störungen der Blutbildung, des Immunsystems und Entzündungen festgestellt. Diese bahnbrechende Entdeckung, die in der angesehenen Fachzeitschrift New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, liefert wichtige Erkenntnisse für das Verständnis ähnlicher Krankheiten.
Univ.-Prof. Dr. Kaan Boztug
Der neu entdeckte Defekt im DOCK11-Gen führt zu Problemen bei der Produktion sowohl weißer als auch roter Blutkörperchen. „Solche seltenen und bisher unbekannten Erkrankungen eröffnen uns wertvolle Einblicke in die grundlegenden Prinzipien der Blutbildung und des Immunsystems. Sie ermöglichen uns ein besseres Verständnis der fehlregulierten Prozesse, die diesen Erkrankungen zugrunde liegen“, erklärt Kaan Boztug, Letztautor der Studie und Wissenschaftlicher Direktor der St. Anna Kinderkrebsforschung.