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Innovative Medizin gegen hereditäre Amyloidose

Die Transthyretin-Amyloidose ist eine seltene Erbkrankheit, aber dennoch die häufigste Form der hereditären Amyloidosen. Die Erkrankung ist mit einer massiven Verschlechterung der Lebensqualität verbunden und verläuft tödlich. Wirksame Therapien stehen jedoch vor der Zulassung. 

Bei der familiären, autosomal-dominant vererbten Erkrankung kommt es zu Ablagerungen von pathologisch verändertem Transthyretin im Gewebe. Typischerweise äußert sich die Transthyretin-Amyloidose in sensibler und autonomer Polyneuropathie und Kardiomyopathie. Die therapeutischen Optionen sind begrenzt. Eingesetzt werden der Transthyretin-Stabilisator Tafamidis sowie nicht steroidale Antirheumatika. Eine Lebertransplantation kann den Verlauf der Krankheit aufhalten. Allerdings sind experimentelle Therapien in Entwicklung. So zum Beispiel Patisiran, ein RNAi-Therapeutikum („small interfering RNA“), dessen Wirkung auf RNA-Interferenz (RNAi oder auch RNA-Silencing) beruht. Patisiran wird in der Phase-III-Studie APOLLO in der Behandlung der hereditären ATTR-Amyloidose (hATTR) untersucht. In APOLLO wurden mit Patisiran bei hATTR-Patienten mit Polyneuropathie im Vergleich zu Placebo signifikante Verbesserungen sowohl der Neuropathie als auch der Lebensqualität gezeigt. Die Verträglichkeit war gut. „Die Unterschiede zwischen dem Verum- und dem Placebo-Arm waren erheblich. Während sich die Patienten in der Placebo-Gruppe dem natürlichen Verlauf der Krankheit entsprechend verschlechterten, kam es unter Patisiran nicht nur zu einer Stabilisierung, sondern sogar zu einer Verbesserung. Diese Studie ist aus portugiesischer Sicht wichtig, da wir hier relativ viele betroffene Familien haben“, sagt Prof. Dr. Mamede Alves de Carvalho von der Universität Lissabon. Mehrere Analysen von APOLLO wurden im Rahmen des EAN 2018 präsentiert. Sie zeigen unter anderem, dass der Ernährungszustand der Patienten in der Patisiran-Gruppe über 18 Monate stabil blieb, während er sich unter Placebo verschlechterte.1

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