Fieberkrämpfe bei Kindern: Neuer Mechanismus aufgedeckt

Fieberkrämpfe betreffen 2 bis 4 Prozent aller Kinder und haben eine starke genetische Komponente. Forscher der Universitäten Tübingen, Leuven und Luxemburg entdeckten nun, dass wiederkehrende Mutationen in drei Hauptgenen (SCN1A, SCN1B und GABRG2) febrile Anfälle mit oder ohne Epilepsie verursachen. Die Genmutationen führen zu einer gestörten Regulation in der Freisetzung bestimmter Botenstoffe von Nervenzellen und haben vermehrte, unwillkürliche elektrische Entladungen im Gehirn und somit Fieberkrämpfe zur Folge. Die neu entdeckten Genveränderungen, auf welche die Forscher mittels Exom-Sequenzierung stießen, können langfristig schwere Epilepsien und geistige Behinderungen verursachen. Die Wissenschaftler hoffen, aufgrund ihrer Entdeckungen neue Therapien entwickeln zu können.

Holger Lerche vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) in Tübingen und Camila Esguerra von der University of Leuven berichten in der Online-Ausgabe des Fachmagazins “Nature Genetics” vom 2. November, dass ihnen mit ihrem Forscherteam bei Personen mit verschiedenen anfallsbedingten Erkrankungen, einschließlich Fieberkrämpfen und Epilepsie, die Identifizierung inaktivierender Mutationen im Gen STX1B gelungen ist. Funktionelle Untersuchungen zeigen, dass STX1B an der präsynaptischen Freisetzung beteiligt ist.