Rare Diseases

Trotz ihrer angeborenen Muskelerkrankung studiert Anna Eberl Mathematik und lernte sogar schwimmen. Ihren Alltag bewältigt sie mit persönlicher Assistenz.

Soweit bekannt, ist der zwölfjährige Matus der bislang einzige Patient in Österreich, bei dem das Myhre-Syndrom diagnostiziert wurde.

Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch vererbte Stoffwechselerkrankung, die über eine pathogene Genvariante auf dem X-Chromosom vererbt wird.

Die Diagnose von Prionenerkrankungen kann eine Herausforderung sein, vererbbare Varianten lassen sich oft nur durch Gentests feststellen.

Dank der medizinischen Fortschritte sind heute mehr Erwachsene als Kinder und Jugendliche mit zystischer Fibrose (CF) zu betreuen.

Am 29. Februar, dem Welttag der Seltenen Erkrankungen, rücken Betroffene ins Rampenlicht.

Guselkumab oder Secukinumab führten zu einer schnellen und deutlichen Verbesserung der Hautsymptome bei Morbus Darier.

Warum bei Friedreich-Ataxie der Blick auf Forschung und Genetik genauso bedeutsam ist wie die Kommunikation mit den Erkrankten, erklärt PD Dr. Sylvia Boesch, MSc.

Eva Eisenköck (37) und Esteban Grieb (47) erzählen über Diagnose und Krankheitsmanagement ihrer seltenen, aber sehr auffälligen Erkrankung Friedreich-Ataxie.

Noch viel zu wenig beachtet werden psychosoziale Stressoren und psychische Komorbiditäten bei Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Unspezifische braune Flecken auf der Haut und rasant steigende Leberwerte führten bei Melitta Matoušek zur Diagnose der seltenen Erkrankung Autoimmunhepatitis.

Wie Anstaltsapotheken Menschen mit seltenen Erkrankungen nach der Spitalsentlassung helfen können, wurde am Kongress für Seltene Erkrankungen gezeigt.