Von-Willebrand-Syndrom: oft schwierige Diagnose

SERIE Therapie von Gerinnungsstörungen – Teil 3: Die häufigste erbliche Gerinnungsstörung mit erhöhter Blutungsneigung betrifft den Von-Willebrand-Faktor. Das resultierende Von-Willebrand-Syndrom tritt in unterschiedlichen Ausprägungen und Schweregraden auf. Die leichten Formen werden oft nicht oder nur zufällig bemerkt. (CliniCum 4/17)

Der Von-Willebrand-Faktor (VWF) wird in Endothelzellen und Megakaryozyten synthetisiert und spielt eine mehrfache Rolle in der Blutgerinnung. Der VWF ist ein Vermittler der Thrombozytenaggregation und wichtig für die Stabilisierung des Gerinnungsfaktors VIII. Qualitative oder quantitative Defekte des VWF führen zum VonWillebrand-Syndrom, das in drei Hauptkategorien eingeteilt wird: partieller quantitativer Defekt (Typ 1), qualitativer Defekt (Typ 2) und nahezu vollständiges Fehlen des VWF (Typ 3). In den Guidelines der International Society on Thrombosis and Haemostasis (2006) werden darüber hinaus Untertypen des Von-Willebrand-Syndroms unterschieden: