Therapie der cystischen Fibrose

Mit einer Prävalenz von ca. 1:3.000 ist die Cystische Fibrose (CF) die häufigste vererbbare Stoffwechselerkrankung bei Kaukasiern, zählt aber dennoch zu den seltenen Erkrankungen. Die am stärksten limitierende Organmanifestation ist bei den meisten Betroffenen die fortschreitende Lungenerkrankung. Dank Fortschritten in der Diagnostik und konsequenter frühzeitiger Therapie ist die Lebenserwartung bedeutend gestiegen und liegt derzeit bei etwa 40 Jahren.¹ Knapp die Hälfte der CF-Patienten ist heute bereits im Erwachsenenalter.² (CliniCum pneumo 4/19)

Verursachend sind Mutationen des CFTR-(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator-)Gens, das am langen Arm des Chromosom 7 lokalisiert ist und Funktionsstörungen des CFTR-Proteins, eines Ionenkanals auf Zellmembranen epithelialer Zellen, bedingt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Mehr als 2.000 Mutationen sind derzeit bekannt, von denen etwa 300 als krankheitsauslösend gelten und in sechs Mutationsklassen eingeteilt werden.³ Die häufigste Mutation ist F508del (Klasse-II-Mutation) mit einer Häufigkeit von etwa 70 Prozent auf einem Allel.